LILACS – Literatura Latinoamericana y del Caribe de Ciencias de la Salud

Prevalence of polymorphisms in the ANKK1, DRD2, DRD3 genes and metabolic syndrome in refractory schizophrenia

Pinto, Jeizziani Aparecida Ferreira; Freitas, Pedro Henrique Batista de; Nunes, Fernanda Daniela Dorneles; Granjeiro, Paulo Afonso; Santos, Luciana Lara dos; Machado, Richardson Miranda.

Rev. latinoam. enferm. (Online); 26 (), 2018

ABSTRACT Objective: to estimate the prevalence of TaqIA, -141C and rs6280 polymorphisms of the ANKK1, DRD2 and DRD3 genes and evaluate their association with the occurrence of metabolic syndrome in patients with refractory schizophrenia. Method: cross-sectional study conducted in the Extended Western R...

Síndrome Metabólico/complicaciones, Síndrome Metabólico/epidemiología, Síndrome Metabólico/genética, Polimorfismo Genético, Proteínas Serina-Treonina Quinasas/genética, Receptores de Dopamina D2/genética, Esquizofrenia/complicaciones, Esquizofrenia/genética

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More than kin, less than kind: one family and the many faces of diabetes in youth

Franco, Luciana F; Peixoto-Barbosa, Renata; Dotto, Renata P; Vieira, José Gilberto H; Dias-da-Silva, Magnus R; Reis, Luiz Carlos F; Giuffrida, Fernando M A; Reis, Andre F.

Arch. endocrinol. metab. (Online); 61 (6), 2017

SUMMARY Identification of the correct etiology of diabetes brings important implications for clinical management. In this report, we describe a case of a 4-year old asymptomatic girl with diabetes since age 2, along with several individuals in her family with different etiologies for hyperglycemia identi...

Diabetes Mellitus/clasificación, Diabetes Mellitus/genética, Predisposición Genética a la Enfermedad, Pruebas Genéticas, Genotipo, Quinasas del Centro Germinal, Factor Nuclear 1-alfa del Hepatocito/genética, Factor Nuclear 4 del Hepatocito/genética, Mutación, Linaje, Proteínas Serina-Treonina Quinasas/genética

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Symmetry symptoms in obsessive-compulsive disorder: clinical and genetic correlates

Lochner, Christine; McGregor, Nathaniel; Hemmings, Sian; Harvey, Brian H; Breet, Elsie; Swanevelder, Sonja; Stein, Dan J.

Braz. J. Psychiatry (São Paulo, 1999, Impr.); 38 (1), 2016

Objective: In obsessive-compulsive disorder (OCD), symmetry-related symptoms may be important. Although clinical correlates of symmetry-related symptoms have been identified in OCD, few data exist on genetic associations. Animal studies indicate involvement of dopamine in symmetry-related behavior, sugge...

Trastorno Depresivo Mayor/complicaciones, Dopamina/genética, Genotipo, Persona de Mediana Edad, Trastorno Obsesivo Compulsivo/complicaciones, Trastorno Obsesivo Compulsivo/diagnóstico, Trastorno Obsesivo Compulsivo/genética, Perfeccionismo, Polimorfismo Genético/genética, Proteínas Serina-Treonina Quinasas/genética, Índice de Severidad de la Enfermedad, Trastornos por Estrés Postraumático/complicaciones, Secuencias Repetidas en Tándem/genética

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Bases moleculares del síndrome de Rett, una mirada actual

Pantaleón F, Gretta; Juvier R, Tamara.

Rev. chil. pediatr; 86 (3), 2015

El síndrome de Rett (SR) es un trastorno del neurodesarrollo que afecta casi exclusivamente a niñas y cursa secundariamente con autismo. Es poco frecuente y consta de 5 formas clínicas, una clásica y el resto atípicas que comprometen de manera general la habilidad manual, el lenguaje y la motricidad...

Epilepsia/etiología, Factores de Transcripción Forkhead/genética, Proteína 2 de Unión a Metil-CpG/genética, Biología Molecular/métodos, Mutación, Proteínas del Tejido Nervioso/genética, Pronóstico, Proteínas Serina-Treonina Quinasas/genética, Síndrome de Rett/diagnóstico, Síndrome de Rett/genética, Síndrome de Rett/fisiopatología, Trastorno de Movimiento Estereotipado/etiología

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