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Hemidistonía y hemicorea en un paciente pediátrico con déficit del transportador de glucosa de tipo 1

Menalled, Graciela S; Montero, Susana; Faustinelli, Valeria; Poeta Casalis, Laura del V; Crespo, Dolores; Colombo, Héctor.
Arch. argent. pediatr; 120 (5), 2022
El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa cerebral de tipo 1 es una enfermedad neurometabólica rara en pediatría. Existe un fenotípico clásico (85 %) y otro no clásico (15 %). Ambos fenotipos se asocian con hipoglucorraquia. Se identifican múltiples mutaciones en el gen SLC2A1. El t...
Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/complicaciones, Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/diagnóstico, Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/genética, Dieta Cetogénica, Transportador de Glucosa de Tipo 1, Proteínas de Transporte de Monosacáridos/deficiencia, Proteínas de Transporte de Monosacáridos/genética
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Variabilidad fenotípica del déficit de GLUT1: ¿Cuándo es necesario sospechar?

Narváez, Carolina; Lacaux, Patricio; Cortés, Camila; Manterola, Carla; Carrasco, Ximena.
Rev. chil. pediatr; 91 (2), 2020
Resumen: Introducción: La deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 constituye un síndrome (SD-GLUT1), provocado por la mutación del gen SLC2A1, que codifica la proteína transportadora de glucosa al encéfalo. Las manifestaciones neurológicas se dan en tres dominios principales: crisis epilÃ...
Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/diagnóstico, Proteínas de Transporte de Monosacáridos/deficiencia, Trastornos del Movimiento/etiología, Fenotipo, Convulsiones/etiología, Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/complicaciones
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