LILACS – Literatura Latinoamericana y del Caribe de Ciencias de la Salud

Mutación genética RAB11B: retraso psicomotor, braquicefalia, hipoplasia de cuerpo calloso. Primer caso descrito en España

Iniesta González, Sergio; Monfort Belenguer, Lucía; Villar Vera, Cristina; Cuesta Peredo, Ana; Marco Sabater, Aina; Orta Sibú, Nelson.

Arch. venez. pueric. pediatr; 86 (1), 2023

El complejo proteico RAB11B, miembro del complejo Rab GTPasa, codificado por el gen RAB11B, juega un papel importante en el desarrollo neuronal y en la formación de las funciones cognitivas. El gen RAB11B codifica un miembro de la subfamilia de las Rab11 GTPasas que se asocia con el reciclaje de las end...

Mutación, Genes, Trastornos Psicomotores, Craneosinostosis, Cuerpo Calloso, Proteínas de Unión al GTP rab, Discapacidad Intelectual, Cognición

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A novel lncRNA-mRNA-miRNA signature predicts recurrence and disease-free survival in cervical cancer

Li, Mengxiong; Tian, Xiaohui; Guo, Hongling; Xu, Xiaoyu; Liu, Yun; Hao, Xiulan; Fei, Hui.

Braz. j. med. biol. res; 54 (11), 2021

Cervical cancer (CC) patients have a poor prognosis due to the high recurrence rate. However, there are still no effective molecular signatures to predict the recurrence and survival rates for CC patients. Here, we aimed to identify a novel signature based on three types of RNAs [messenger RNA (mRNAs), m...

Supervivencia sin Enfermedad, Regulación Neoplásica de la Expresión Génica, MicroARNs/genética, Recurrencia Local de Neoplasia/genética, ARN Largo no Codificante/genética, ARN Mensajero, Ubiquitina-Proteína Ligasas, Neoplasias del Cuello Uterino/genética, Proteínas de Unión al GTP rab

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Effects of Rab7 gene up-regulation on renal fibrosis induced by unilateral ureteral obstruction

Xu, Qing; Liu, Lei; Yang, Yiqiong; Wang, Zhi; Cai, Yingying; Hong, Tingting; Chen, Pingsheng.

Braz. j. med. biol. res; 53 (4), 2020

Rab7, an important member of the Rab family, is closely related to autophagy, endocytosis, apoptosis, and tumor suppression but few studies have described its association with renal fibrosis. In the early stage, our group studied the effects of Rab7 on production and degradation of extracellular matrix i...

Autofagia/fisiología, Fibrosis, Riñón/patología, Enfermedades Renales/etiología, Ratones Noqueados, ARN/aislamiento & purificación, Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa, Transducción de Señal, Regulación hacia Arriba, Obstrucción Ureteral/complicaciones, Proteínas de Unión al GTP rab/genética, Proteínas de Unión al GTP rab/metabolismo

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