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Ataxia-telangiectasia: una revisión desde la etiopatogenia al manejo actual con descripción de casos reportados en Perú
Ataxia telangiectasia: A review from etiopathogenesis to current management with a description of reported cases in Peru

Araujo-Aliaga, Ismael; Velásquez-Cruz, Franciz; Aguirre-Quispe, Wilfor; López-Saavedra, Angélica; Sarapura-Castro, Elison; Cornejo-Olivas, Mario.
Rev. neuro-psiquiatr. (Impr.); 86 (1), 2023
La Ataxia-Telangiectasia (AT) es una rara enfermedad de herencia autosómica recesiva y de afección multisistémica, caracterizada por ataxia progresiva, inmunodeficiencia variable con infecciones recurrentes, riesgo incrementado de neoplasias con o sin telangiectasias óculo-cutáneas. La AT es causada...
Ataxia, Ataxia Telangiectasia, Proteínas de la Ataxia Telangiectasia Mutada, Signos y Síntomas, Epidemiología, Perú
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Differential molecular signature of human saliva using atr-ftir spectroscopy for chronic kidney disease diagnosis

Rodrigues, Renata PCB; Aguiar, Emilia MG; Cardoso-Sousa, Leia; Caixeta, Douglas C; Guedes, Cizilene CFV; Siqueira, Walter L; Maia, Yara C Paiva; Cardoso, Sergio V; Sabino-Silva, Robinson.
Braz. dent. j; 30 (5), 2019
Abstract The symptoms of chronic kidney disease (CKD) are often not specific or absent in the early stages of this illness. Therefore, there is a demand for developing low cost, non-invasive and highly accurate platforms for CKD diagnostics. We hypothesized that the level of specifics salivary components...
Proteínas de la Ataxia Telangiectasia Mutada, Insuficiencia Renal Crónica, Saliva, Sensibilidad y Especificidad, Espectroscopía Infrarroja por Transformada de Fourier
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Nueva mutación en el gen ATM en paciente con ataxis telangiectasia: Caso clínico

Ruiz-Botero, Felipe; Rodríguez-Guerrero, Juliet T.
Rev. chil. pediatr; 88 (4), 2017
Introducción: El síndrome de ataxia telangiectasia (AT) es una enfermedad genética autosómica recesiva de compromiso multisistémico, con un espectro clínico amplio, ocasionada por la mutación del gen ATM, lo que causa la disminución o ausencia de la proteinkinasa ATM, por lo que se alteran proces...
Ataxia Telangiectasia/diagnóstico, Ataxia Telangiectasia/genética, Proteínas de la Ataxia Telangiectasia Mutada/genética, Marcadores Genéticos, Mutación
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Estudo dos mecanismos moleculares do reparo de quebra de duplas fitas no DNA mitocondrial

Santos, Valquiria Tiago dos.
O DNA está constantemente exposto a danos causados tanto por agentes endógenos quanto exógenos. Estes podem causar diferentes tipos de lesões incluindo modificações de bases e do açúcar, além de quebras de fitas simples ou duplas. As quebras de duplas fitas, quando comparadas às demais, constit...
ADN Mitocondrial/genética, Reparación del ADN por Unión de Extremidades/genética, Proteínas de la Ataxia Telangiectasia Mutada, Recombinasa Rad51, Proteína Recombinante y Reparadora de ADN Rad52, Autoantígeno Ku, ADN/análisis
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