Up to 40% of Pheochromocytoma/paraganglioma syndromes are associated with germline mutations. Therefore, they are considered familial and heritable. We report a 65 year old woman with hypertension, bilateral adrenal nodules found in the CT scan and elevated urinary metanephrines. Her genetic testing show...
Guo, Xian;
Zhang, Sihuan;
Yang, Han;
Pei, Jie;
Wu, Xiaoyun;
Bao, Pengjia;
Liang, Chunnian;
Xiong, Lin;
Chu, Min;
Lan, Xianyong;
Yan, Ping.
BACKGROUND: Transmembrane protein 95 (TMEM95) plays a role in male fertility. Previous studies showed that genes with a significant impact on reproductive traits can also affect the growth traits of livestock. Thus, we speculated that the genetic variation of TMEM95 gene may have effects on growth traits...
Abstract Background: The presence of clinically relevant mutations in KRAS and NRAS genes determines the response of anti-epidermal growth factor receptor antibody therapy for metastatic colorectal cancer (mCRC). The only quantitative polymerase chain reaction (qPCR)-based diagnostic tests approved by t...
ABSTRACT Pubertal timing in humans is determined by complex interactions including hormonal, metabolic, environmental, ethnic, and genetic factors. Central precocious puberty (CPP) is defined as the premature reactivation of the hypothalamic-pituitary-gonadal axis, starting before the ages of 8 and 9 yea...
Proteínas de Unión al Calcio,
Silenciador del Gen,
Péptidos y Proteínas de Señalización Intercelular/genética,
Péptidos y Proteínas de Señalización Intercelular/metabolismo,
Kisspeptinas/genética,
Proteínas de la Membrana/genética,
Proteínas de la Membrana/metabolismo,
Metilación,
Mutación,
Fenotipo,
Pubertad Precoz/etiología,
Pubertad Precoz/genética,
Receptores de Kisspeptina-1/genética,
Ribonucleoproteínas/genética
Abstract The msp4 gene of A. marginale is unicodon, stable and mostly homogeneous, being considered as a useful marker for phylogeographic characterization of this bacterium. The objective of this work was to analyze the phylogeography of A. marginale based on the msp4 gene in beef cattle from the Brazil...
Américas,
Secuencia de Aminoácidos,
Anaplasma marginale/genética,
Anaplasma marginale/aislamiento & purificación,
Asia,
Proteínas Bacterianas/genética,
Brasil,
Bovinos/microbiología,
ADN Bacteriano/genética,
Europa (Continente),
Genotipo,
Proteínas de la Membrana/genética,
Datos de Secuencia Molecular,
Filogeografía/métodos,
Reacción en Cadena de la Polimerasa
Yu, Yi;
Chang, De;
Xu, Huiwen;
Zhang, Xuelin;
Pan, Lei;
Xu, Chou;
Huang, Bing;
Zhou, Hong;
Li, Jia;
Guo, Jun;
Liu, Changting.
Abstract Streptococcus pneumoniae is one of the most frequent opportunistic pathogens worldwide. DNA processing protein A (DprA) is an important factor involved in bacterial uptake and DNA integration into bacterial genome, but its role in S. pneumoniae virulence remains unclear. The aim of this study wa...
Adhesión Bacteriana,
Proteínas Bacterianas/metabolismo,
Proteínas de la Membrana/metabolismo,
Infecciones Neumocócicas/patología,
Streptococcus pneumoniae/patogenicidad,
Factores de Virulencia/análisis,
Proteínas Bacterianas/análisis,
Proteínas Bacterianas/genética,
Línea Celular,
Modelos Animales de Enfermedad,
Células Epiteliales/microbiología,
Técnicas de Inactivación de Genes,
Ratones,
Infecciones Neumocócicas/microbiología,
Streptococcus pneumoniae/genética,
Análisis de Supervivencia,
Factores de Virulencia/genética,
Proteínas de la Membrana/genética
Handa, Priya;
Maliken, Bryan D;
Nelson, James E;
Hennessey, Kelly A;
Vemulakonda, L. Akhila;
Morgan-Stevenson, Vicki;
Dhillon, Barjinder K;
Gupta, Rohit;
Yeh, Matthew M;
Kowdley, Kris V.
Abstract: Nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD) is the most common cause of chronic liver disease worldwide. We have previously shown that hepatic reticuloendothelial system (RES) iron deposition is associated with an advanced degree of nonalcoholic steatohepatitis (NASH) in humans. In this study, we ...
Inflamación/genética,
Sobrecarga de Hierro/genética,
Hierro/análisis,
Hígado/química,
Enfermedad del Hígado Graso no Alcohólico/genética,
Estrés Oxidativo/genética,
Regulación de la Expresión Génica,
Hepcidinas/genética,
Inflamación/sangre,
Inflamación/diagnóstico,
Mediadores de Inflamación/sangre,
Interleucina-1beta/sangre,
Interleucina-1beta/genética,
Sobrecarga de Hierro/sangre,
Sobrecarga de Hierro/diagnóstico,
Hígado/patología,
Proteínas de la Membrana/genética,
Enfermedad del Hígado Graso no Alcohólico/sangre,
Enfermedad del Hígado Graso no Alcohólico/diagnóstico,
Reacción en Cadena en Tiempo Real de la Polimerasa,
Factor de Transcripción STAT3/genética,
Serina Endopeptidasas/genética,
Factor de Necrosis Tumoral alfa/sangre,
Factor de Necrosis Tumoral alfa/genética
Resumen: La podocina es una proteína localizada en el diafragma de filtración glomerular donde participa en la regulación de la filtración glomerular. Las mutaciones del gen NPHS2, que codifica a la podocina, son la principal causa de síndrome nefrótico corticorresistente (SNCR) autosómico recesiv...
Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/genética,
Proteínas de la Membrana/genética,
Síndrome Nefrótico/congénito,
Chile,
Estudios Transversales,
Análisis Mutacional de ADN,
Exones,
Fluorometría,
Frecuencia de los Genes,
Mutación,
Síndrome Nefrótico/genética,
Reacción en Cadena de la Polimerasa,
Análisis de Secuencia de ADN
Pérez-Ibave, Diana Cristina;
González-Alvarez, Rafael;
Martinez-Fierro, Margarita de La Luz;
Ruiz-Ayma, Gabriel;
Luna-Munoz, Maricela;
Martínez-De-Villarreal, Laura Elia;
Garza-Rodríguez, María De Lourdes;
Reséndez-Pérez, Diana;
Mohamed-Noriega, Jibran;
Garza-Guajardo, Raquel;
Bautista-De-Lucío, Victor Manuel;
Mohamed-Noriega, Karim;
Barboza-Quintana, Oralia;
Arámburo-De-La-Hoz, Carlos;
Barrera-Saldana, Hugo Alberto;
Rodríguez-Sánchez, Irám Pablo.
BACKGROUND: The olfactomedin-like domain (OLFML) is present in at least four families of proteins, including OLFML2A and OLFML2B, which are expressed in adult rat retina cells. However, no expression of their orthologous has ever been reported in human and baboon. OBJECTIVE: The aim of this study was to ...
Proteínas de la Matriz Extracelular/metabolismo,
Ojo/metabolismo,
Glicoproteínas/metabolismo,
Proteínas de la Membrana/metabolismo,
Proteínas de la Matriz Extracelular/análisis,
Proteínas de la Matriz Extracelular/genética,
Ojo/química,
Técnica del Anticuerpo Fluorescente/métodos,
Glicoproteínas/análisis,
Glicoproteínas/genética,
Proteínas de la Membrana/análisis,
Proteínas de la Membrana/genética,
Código de Barras del ADN Taxonómico,
Evolución Molecular,
Fenómenos Fisiológicos Oculares,
Papio,
Valores de Referencia,
Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa,
Transcripción Reversa,
Análisis de Secuencia de Proteína
