ABSTRACT Hemoglobin is an essential biological component of human physiology and its production in red blood cells relies upon proper biosynthesis of heme and globin protein. Disruption in the synthesis of these precursors accounts for a number of human blood disorders found in patients. Mutations in gen...
Las porfirias son enfermedades metabólicas consecuencia de fallas en la biosíntesis del hemo, caracterizadas por un patrón específico de acumulación y excreción de intermediarios, responsables de su patofisiología. En las porfirias agudas el exceso de ácido d-aminolevúlico (ALA) produce una sint...
Las porfirias son consecuencia de fallas en el metabolismo del hemo. Se clasifican según el tipo de sintomatología clínica prevalente o el órgano donde se expresa preferencialmente la falla metabólica. En general la deficiencia enzimática está asociada a mutaciones en los genes que codifican para ...
