This paper examines how participants in genetic counseling sessions interactionally manage situations where the results of tests to investigate the causes of identified fetal malformations are inconclusive or missing. The dataset consists of 54 audio-recorded interactions at a unit specialize...
La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es la miocardiopatía hereditaria más frecuente, su principal expresión fenotípica consiste en hipertrofia ventricular izquierda (HVI) en ausencia de condiciones de carga que la justifiquen. Cuando existe una variante genética patogénica se denomina MCH sarcom...
Se presenta un niño de 6 años con antecedente de retraso del lenguaje que llevó a sus padres a realizar múltiples consultas. En un primer momento, su cuadro fue interpretado como parte de un retraso global del desarrollo. Posteriormente, el paciente presentó convulsiones y episodios de des...
Cromosomas Humanos Par 7/genética,
Discapacidad Intelectual/diagnóstico,
Discapacidad Intelectual/genética,
Discapacidad Intelectual/metabolismo,
Discapacidades del Desarrollo/diagnóstico,
Discapacidades del Desarrollo/genética,
Discapacidades del Desarrollo/metabolismo,
Duplicación Cromosómica,
Pruebas Genéticas,
Síndrome de Williams/diagnóstico,
Síndrome de Williams/genética,
Síndrome de Williams/metabolismo,
Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/diagnóstico,
Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/genética
Fernández-Ramires, Ricardo;
Margarit, Sonia;
Morales, Sebastián;
Lazaro, Conxi;
Álvarez, Sara;
Martin, Esteban San;
Benavides, Claudio;
Cammarata, Francisco;
Encina, Gonzalo;
Berkovits, Alejandro;
Gischkow, Guilherme;
Dominguez, Mev;
Espinosa-Parrilla, Yolanda;
Echeverría, Cesar;
Zapata-Contreras, Daniela;
Soto, Gustavo;
Calegaro-Nassif, Melissa;
Espinoza, Karena;
Sullcahuaman, Yasser;
Palmero, Edenir.
Abstract: Sport raises the level of human physical activity within the limits of genetic traits. The results of gene therapy have attracted some to think of using its technologies to create an "indomitable athlete." World Anti-Doping Agency (WADA) applies uncertain genetic testing procedures to establish...
Objetivos: revisar os estudos clínicos acerca de biomarcadores para o câncer cervical publicados nos últimos 10 anos, com foco no diagnóstico, prognóstico e avaliação do tratamento. Metodologia: as bases de dados PubMed, Web of Science e Science Direct foram pesquisadas utilizando os descritores ...
El diagnóstico del síndrome de Alport supone un reto en la edadpediátrica, debido a la ausencia de fenotipos clínicos esperados de la enfermedad, su clásica caracterización de entidad rara y la práctica muy restringida de biopsias renales con análisis rutinario de la muestra por microscopía elec...
Acevedo, Carlos;
Neffa, Florencia;
Lavista, Fernando;
Milans, Soledad;
Nuñez, Elisa;
Santander, Guianeya;
Vergara, Carolina;
Carusso, Florencia;
Fernández, Daniela;
Della Valle, Adriana;
Esperon, Patricia.
Introducción: la predisposición hereditaria causada por mutaciones patogénicas de la línea germinal (MPG) explica hasta el 10% de los cánceres de mama. Para reducir su impacto en mujeres mutadas se han propuesto diferentes estrategias, tales como las cirugías reductoras de riesgo o el screening con...
Resumo O câncer de mama representa um problema de saúde pública por ser a neoplasia maligna de maior incidência em mulheres no mundo. A forma hereditária corresponde a cerca de 5% a 10% de todos os casos e está diretamente relacionada à herança de mutações genéticas, sendo as principais nos ge...
La nefronoptisis es una enfermedad renal quística, de herencia autosómica recesiva, causada por mutaciones en genes que codifican proteínas involucradas en la función de cilios primarios, lo que resulta en enfermedad renal y manifestaciones extrarrenales como degeneración retiniana y fibrosis hepát...
