Introduction: Dried blood spot (DBS) samples have been used for diagnostic purposes since their introduction in the neonatal screening of phenylketonuria almost 50 years ago. The range of its application has been extended to modern approaches, such as next-generation sequencing (NGS) for molecular geneti...
Abstract Objective Most prenatal screening programs for toxoplasmosis use immunoassays in serum samples of pregnant women. Few studies assess the accuracy of screening tests in dried blood spots, which are of easy collection, storage, and transportation. The goals of the present study are to determine ...
Anticuerpos Antiprotozoarios/sangre,
Brasil/epidemiología,
Estudios Transversales,
Pruebas con Sangre Seca/métodos,
Técnicas para Inmunoenzimas/métodos,
Inmunoglobulina G/sangre,
Inmunoglobulina M/sangre,
Tamizaje Masivo,
Vigilancia de la Población,
Mujeres Embarazadas,
Diagnóstico Prenatal,
Prevalencia,
Toxoplasma/inmunología,
Toxoplasma/aislamiento & purificación,
Toxoplasmosis/diagnóstico,
Toxoplasmosis/epidemiología,
Toxoplasmosis Congénita/diagnóstico,
Toxoplasmosis Congénita/epidemiología
A infecção pelo vírus da hepatite C (HCV) leva a cronicidade na maioria dos casos com possível evolução para cirrose e carcinoma hepatocelular. O diagnóstico laboratorial é feito através da pesquisa de anticorpos anti-HCV ou do HCV-RNA no soro ou plasma de indivíduos infectados. Porém o uso de...
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an autosomal recessive disorder due to a deficiency of enzymes involved in cortisol biosynthesis. In more than 90% of cases, CAH is secondary to deleterious mutations in the CYP21A2 gene leading to 21-hydroxilase deficiency (21OHD). The CYP21A2 gene is located on t...
17-alfa-Hidroxiprogesterona/análisis,
Hiperplasia Suprarrenal Congénita/diagnóstico,
Hiperplasia Suprarrenal Congénita/genética,
Alelos,
Pruebas con Sangre Seca/métodos,
Edad Gestacional,
Mutación,
Tamizaje Neonatal/métodos,
Reacción en Cadena de la Polimerasa,
Valores de Referencia,
Reproducibilidad de los Resultados,
Espectrofotometría,
Esteroide 21-Hidroxilasa/genética
INTRODUCCIÓN: El diagnóstico de deficiencia de hormona de crecimiento (DHC) es difícil de establecer, y se puede asociar a serias complicaciones, especialmente en el período neonatal. La prueba de estímulo de secreción de hormona de crecimiento (HC) se considera de elección para el diagnóstico, p...
Pruebas con Sangre Seca,
Trastornos del Crecimiento/diagnóstico,
Hormona de Crecimiento Humana/deficiencia,
Hipopituitarismo/diagnóstico,
Tamizaje Neonatal,
Biomarcadores/sangre,
Estudios de Casos y Controles,
Enanismo Hipofisario/diagnóstico,
Enanismo Hipofisario/sangre,
Trastornos del Crecimiento/sangre,
Trastornos del Crecimiento/etiología,
Hormona de Crecimiento Humana/sangre,
Hipopituitarismo/sangre,
Hipopituitarismo/complicaciones
Abstract Introduction: Anti-nucleosome and anti-C1q antibodies demonstrated an association with the development of glomerulonephritis in systemic lupus erythematosus (SLE). Some investigators have proposed that monitoring anti- C1q and anti-nucleosome antibodies might be valuable for making predictions ...
Pruebas con Sangre Seca/normas,
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II/complicaciones,
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II/diagnóstico,
Enfermedades de Inicio Tardío/diagnóstico,
Enfermedades Pulmonares/complicaciones,
Neumología/Métodos,
Biopsia,
Diagnóstico Precoz,
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II/Sangre,
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II/enzimología,
Italia,
Enfermedades de Inicio Tardío/Sangre,
Enfermedades de Inicio Tardío/enzimología,
Enfermedades Pulmonares/Sangre,
Músculos/enzimología,
Músculos/cirugía,
alfa-Glucosidasas/metabolismo
ABSTRACT Vaccination against the hepatitis A virus (HAV) administered in two doses has been used effectively in universal child immunization programs in several countries. A single-dose vaccination was adopted in some low-income countries in an attempt to reduce costs without losing effectiveness. In 201...
Brasil/epidemiología,
Pruebas con Sangre Seca,
Hepatitis A/epidemiología,
Hepatitis A/prevención & control,
Anticuerpos de Hepatitis A/sangre,
Vacunas contra la Hepatitis A/administración & dosificación,
Vacunas contra la Hepatitis A/inmunología,
Virus de la Hepatitis A Humana/inmunología,
Esquemas de Inmunización,
Técnicas para Inmunoenzimas,
Modelos Logísticos,
Vacunación Masiva/métodos,
Evaluación de Programas y Proyectos de Salud,
Estudios Retrospectivos,
Estudios Seroepidemiológicos
Resumo: Introdução: A classe de drogas de abuso conhecida como novas substâncias psicoativas ou, ainda, drogas desenhadas (do inglês new psychoactive substances (NPS) ou designer drugs) é composta por substâncias químicas obtidas a partir de alterações estruturais de substâncias ou mistura de s...
Kanegae, Marilia Pyles Patto;
Barreiros, Lucila Akune;
Mazzucchelli, Juliana Themudo Lessa;
Hadachi, Sonia Marchezi;
Guilhoto, Laura Maria de Figueiredo Ferreira;
Acquesta, Ana Lúcia;
Genov, Isabel Rugue;
Holanda, Silvia Maia;
Di Gesu, Regina Sumiko Watanabe;
Goulart, Ana Lucia;
Santos, Amélia Miyashiro Nunes dos;
Bellesi, Newton;
Costa-Carvalho, Beatriz Tavares;
Condino-Neto, Antonio.
Abstract Objective To apply, in Brazil, the T-cell receptor excision circles (TRECs) quantification technique using real-time polymerase chain reaction in newborn screening for severe combined immunodeficiency and assess the feasibility of implementing it on a large scale in Brazil. Methods 8715 newbor...
Factores de Edad,
Brasil,
Pruebas con Sangre Seca,
Tamizaje Neonatal/métodos,
Reacción en Cadena en Tiempo Real de la Polimerasa,
Receptores de Antígenos de Linfocitos T/sangre,
Receptores de Antígenos de Linfocitos T/genética,
Valores de Referencia,
Reproducibilidad de los Resultados,
Sensibilidad y Especificidad,
Inmunodeficiencia Combinada Grave/sangre,
Inmunodeficiencia Combinada Grave/diagnóstico,
Estadísticas no Paramétricas,
Factores de Tiempo
