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Estudio dínico y molecular en una familia con displasia ectodermica hipohidrotica autosomica dominante

Callea, Michele; Cammarata-Scalisi, Francisco; Willoughby, Colin E; Giglio, Sabrina R; Sani, Ilaria; Bargiacchi, Sara; Traficante, Giovanna; Bellacchio, Emanuele; Tadini, Gianluca; Yavuz, Izzet; Galeotti, Angela; Clarich, Gabriella.
Arch. argent. pediatr; 115 (1), 2017
La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es una entidad infrecuente caracterizada por deficiencia en el desarrollo de estructuras derivadas del ectodermo y es causada por mutaciones en los genes EDA, EDAR o EDARADD, que pueden exhibir hallazgos clínicos similares, debido a una vía de señalizaciÃ...
Displasia Ectodermal Anhidrótica Tipo 1/diagnóstico, Displasia Ectodermal Anhidrótica Tipo 1/genética, Receptor Edar, Mutación, Linaje, Displasia Ectodermal Anhidrótica Tipo 1/diagnóstico, Displasia Ectodermal Anhidrótica Tipo 1/genética, Receptor Edar, Mutación, Linaje
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