Hipercalcemia hipocalciurica familiar en una paciente con mutación del receptor de calcio: forma atípica de presentación y tratamiento con cinacalcet
Familial hypocalciuric hypercalcemia in a patient with calcium-sensing receptor mutation: atypical clinical presentation and treatment with cinacalcet
Actual. osteol; 13 (1), 2017
El hiperparatiroidismo familiar y la hipercalcemia hipocalciúrica familiar (HHF) constituyen un subgrupo heterogéneo de trastornos con herencia mendeliana, que representan en conjunto el 5% de las causas de hipercalcemia PTH dependiente. La HHF se asocia con mutaciones del gen del receptor sensor de ca...
Cinacalcet/administración & dosificación, Cinacalcet/farmacología, Calcio/orina, Calcio/sangre, Creatinina/sangre, Diagnóstico Diferencial, Difosfonatos/uso terapéutico, Glándulas Paratiroides/cirugía, Hipercalcemia/diagnóstico, Hipercalcemia/etiología, Hipercalcemia/genética, Hipercalcemia/metabolismo, Hipercalcemia/tratamiento farmacológico, Hipofosfatemia/sangre, Hormona Paratiroidea/sangre, Neoplasias de las Paratiroides/cirugía, Neoplasias de las Paratiroides/diagnóstico por imagen, Reacción en Cadena de la Polimerasa, Receptores Sensibles al Calcio/fisiología, Receptores Sensibles al Calcio/genética, Vitamina D/sangre