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Inversiones cromosómicas (anomalías estructurales poco frecuentes) asociadas a fenotipo normal, dudoso y patológico

Martínez Taibo, Carolina; Tolaba, Norma Noemí; Salim, Erica; Marinaro, Jacqueline; Laudicina, Osvaldo Alejandro; Huidobro, Pía.
Prensa méd. argent; 104 (10), 2018
Las inversiones son reordenamientos intracromosómicos originados por dos rupturas en un cromosoma seguidas de la reinserción del fragmento rotado en 180º. Dependiendo si involucra o no al centrómero pueden ser pericén tricas o paracéntricas. La incidencia es 0.09 a 0.49/1.000. Las inversiones son r...
Bandeo Cromosómico, Fenotipo, Reordenamiento Génico/genética, Hibridación Fluorescente in Situ, Cromosomas Humanos Par 13, Cromosomas Humanos Par 6, Cromosomas Humanos Par 12
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A pioneering RET genetic screening study in the State of Ceará, Brazil, evaluating patients with medullary thyroid cancer and at-risk relatives: experience with 247 individuals

Martins-Costa, Maria Cecília; Lindsey, Susan C; Cunha, Lucas L; Carreiro-Filho, Fernando Porto; Cortez, André P; Holanda, Marcelo E; Farias, J Wilson M de; Lima, Sérgio B; Ferreira, Luís A Albano; Maia Filho, Pedro Collares; Camacho, Cléber P; Furuzawa, Gilberto K; Kunii, Ilda S; Dias-da-Silva, Magnus R; Martins, João R M; Maciel, Rui M B.
Arch. endocrinol. metab. (Online); 62 (6), 2018
ABSTRACT Objective: Initial diagnosis of medullary thyroid carcinoma (MTC) is frequently associated with advanced stages and a poor prognosis. Thus, the need for earlier diagnoses and detection in relatives at risk for the disease has led to increased use of RET genetic screening. Subjects and methods:...
Factores de Edad, Brasil, Carcinoma Neuroendocrino/diagnóstico, Carcinoma Neuroendocrino/genética, Carcinoma Neuroendocrino/patología, Detección Precoz del Cáncer, Reordenamiento Génico/genética, Estudios de Asociación Genética, Tamización de Portadores Genéticos/métodos, Mutación de Línea Germinal/genética, Inmunohistoquímica, Proteínas Proto-Oncogénicas c-ret/genética, Reproducibilidad de los Resultados, Medición de Riesgo, Factores de Riesgo, Neoplasias de la Tiroides/diagnóstico, Neoplasias de la Tiroides/genética, Neoplasias de la Tiroides/patología, Factores de Tiempo, Transfección/métodos
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Reporte de caso por infección de virus Influenza A H1N1: hallazgos de autopsia
Case report of Influenza virus H1N1 infection: autopsy findings

Vásquez, Enoe Arely; Matamoros, Mireya; Sabillón, Nicolás.
Rev. cienc. forenses Honduras (En línea); 4 (1), 2018
La influenza continúa siendo una causa importante de muerte en las Américas; en nuestro país al igual que en otros países del continente, hay circulación viral sostenida del virus Influenza A H1N1pdm09, este reporte describe los hallazgos histopatológicos más relevantes, encontrados ...
Subtipo H1N1 del Virus de la Influenza A, Autopsia/métodos, Reordenamiento Génico/genética, Hallazgos Morfológicos y Microscópicos
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Minimal residual disease detection in Tunisian B-acute lymphoblastic leukemia based on immunoglobulin gene rearrangements

Besbes, S; Hamadou, W S; Boulland, M L; Youssef, Y B; Achour, B; Regaieg, H; Khelif, A; Fest, T; Soua, Z.
Braz. j. med. biol. res; 50 (1), 2017
IGH gene rearrangement and IGK-Kde gene deletion can be used as molecular markers for the assessment of B lineage acute lymphoblastic leukemia (B-ALL). Minimal residual disease detected based on those markers is currently the most reliable prognosis factor in B-ALL. The aim of this study was to use clona...
Biomarcadores de Tumor/genética, Reordenamiento Génico/genética, Neoplasia Residual, Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/genética, Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/patología, Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/terapia, Reacción en Cadena en Tiempo Real de la Polimerasa, Sensibilidad y Especificidad
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Immunoglobulin heavy chain gene rearrangement in non B-cell haematological malignancies

Haslina, MN Noor; Marini, R; Rosnah, B; Shafini, MY; Haslindawani, WM Wan; Nazri, H Mohd; Salamah, G; Hasnan, J; Rosline, H.
West Indian med. j; 62 (8), 2013
PURPOSE: Clonality detection through amplifying immunoglobulin heavy chain (IGH) gene rearrangements by polymerase chain reaction (PCR) is a useful tool in diagnosis of various B-lymphoid malignancies. Immunoglobulin heavy chain gene rearrangement can be an optimal target for clonality detection in B-lym...
Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células T Precursoras/genética, Leucemia Mieloide Aguda/genética, Leucemia Bifenotípica Aguda/genética, Reordenamiento Génico/genética, Genes de las Cadenas Pesadas de las Inmunoglobulinas/genética, Estudios Prospectivos, Reacción en Cadena de la Polimerasa
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