Results: 2

Effects of FTO and PPARγ variants on intrauterine growth restriction in a Brazilian birth cohort

Braz. j. med. biol. res; 54 (1), 2021
Intrauterine growth restriction (IUGR) is related to a higher risk of neonatal mortality, minor cognitive deficit, metabolic syndrome, and cardiovascular disease in adulthood. In previous studies, genetic variants in the FTO (fat mass and obesity-associated) and PPARγ (peroxisome proliferator-activa...

Un caso de deleción parcial 1p36. 1 y trisomía parcial 6p diagnosticadas por cariotipo

Rev. chil. pediatr; 87 (5), 2016
La deleción de la región cromosómica 1p36 es una de las anomalías subteloméricas más frecuentes y causa rasgos dismórficos distintivos. Por otro lado, la trisomía distal del brazo corto del cromosoma 6 es una anormalidad cromosómica poco frecuente de fenotipo variable. Objetivo: Presentar el cas...