Results: 39

Síndrome de Bardet-Biedl: A propósito de un caso
Bardet-Biedl syndrome: About a case

Ludovica pediátr; 26 (1), 2023
El síndrome de Bardet-Biedl (SBB) es una entidad poco frecuente, con gran heterogeneidad clínica y genética. Pertenece a las ciliopatías y tiene un modo de herencia autosómico recesivo. Hasta la fecha se han identificado más de 26 genes asociados. Afecta múltiples sistemas con compromiso oftalmol...

Early occurrence of primary angle-closure glaucoma in a patient with retinitis pigmentosa and CRB1 gene variations

Arq. bras. oftalmol; 86 (1), 2023
ABSTRACT We describe the case of a 15-year-old girl with decreased visual acuity associated with elevated intraocular pressure in both eyes and angle closure on gonioscopy. She also presented attenuation of retinal vessels and optic disc pallor with large excavation in the left eye. Ultrasound biomicrosc...

Caracterización fenotípica de la retinitis pigmentaria asociada a sordera

Biomédica (Bogotá); 42 (supl.1), 2022
Introducción. El síndrome de Usher es una alteración genética caracterizada por la asociación de retinitis pigmentaria y sordera. Sin embargo, hay casos con familias en las cuales, a pesar de presentarse dicha asociación, no se puede diagnosticar un síndrome de Usher ni ninguno otro. Objetivo. Ree...

Long-term follow-up of a case of choroidal neovascularization secondary to reticular pigmentary retinal dystrophy

Rev. bras. oftalmol; 81 (), 2022
ABSTRACT Reticular pigmentary retinal dystrophy, also known as Sjögren's reticular dystrophy, is a rare condition characterized by macular lesions with a reticular pattern, which are best seen on fluorescein angiogram. Choroidal neovascularization secondary to this type of dystrophy is even less common....

Acute retinal pigment epitheliitis: a case presentation and literature review

Arq. bras. oftalmol; 84 (2), 2021
ABSTRACT Acute retinal pigment epitheliitis (ARPE) is an idiopathic, self-limiting inflammatory retinal disorder that particularly affects healthy young individuals. The characteristic fundoscopic appearance of the acute retinal pigment epitheliitis includes a fine pigment stippling surrounded by a yello...

Pseudoretinitis pigmentosa due to syphilis: a case report and literature review

Rev. bras. oftalmol; 80 (4), 2021
ABSTRACT Syphilis is a sexually transmitted infection caused by the spirochete Treponema pallidum. Ocular involvement can occur at any time, and it may affect 10% of patients in the secondary stage, and from 2% to 5% in the tertiary stage. Uveitis is the most common presentation of ocular syphilis, affec...

Optical coherence tomography detection of changes in inner retinal and choroidal thicknesses in patients with early retinitis pigmentosa

Arq. bras. oftalmol; 83 (5), 2020
ABSTRACT Purpose: To evaluate the inner retinal and choroidal thicknesses in patients with early retinitis pigmentosa. Methods: We analyzed spectral-domain optical coherence tomography images of 35 retinitis pigmentosa patients and 40 healthy individuals. We measured macular and ganglion cell complex t...

Caracterización clínico-epidemiológica en pacientes discapacitados visuales por retinosis pigmentaria. Sancti Spíritus. 2009-2019

Gac. méd. espirit; 22 (2), 2020
RESUMEN Fundamento: La retinosis pigmentaria constituye una causa de discapacidad visual que provoca alteraciones psicológicas y sociales al paciente. Objetivo: Describir las características clínicas y epidemiológicas en pacientes discapacitados visuales por retinosis pigmentaria de la provincia ...

Integración de la Bioinformática en la caracterización Clínica y Genómica de Retinitis Pigmentosa, Síndrome de Noonan y Síndrome de Retraso Mental Martin-Probs, en un mismo individuo. Reporte de un Caso

Introducción: El avance en las técnicas bioinformáticas ha permitido realizar acercamientos y mejoras en los diagnósticos clínicos, correlacionando genotipo – fenotipo y permitiendo el acercamiento a una terapia personalizada. Objetivo: Realizar mediante técnicas bioinformáticas, la caracterizac...