El síndrome de Bardet-Biedl (SBB) es una entidad poco frecuente, con gran heterogeneidad clínica y genética. Pertenece a las ciliopatías y tiene un modo de herencia autosómico recesivo. Hasta la fecha se han identificado más de 26 genes asociados. Afecta múltiples sistemas con compromiso oftalmol...
ABSTRACT We describe the case of a 15-year-old girl with decreased visual acuity associated with elevated intraocular pressure in both eyes and angle closure on gonioscopy. She also presented attenuation of retinal vessels and optic disc pallor with large excavation in the left eye. Ultrasound biomicrosc...
Introducción. El síndrome de Usher es una alteración genética caracterizada por la asociación de retinitis pigmentaria y sordera. Sin embargo, hay casos con familias en las cuales, a pesar de presentarse dicha asociación, no se puede diagnosticar un síndrome de Usher ni ninguno otro. Objetivo. Ree...
ABSTRACT Reticular pigmentary retinal dystrophy, also known as Sjögren's reticular dystrophy, is a rare condition characterized by macular lesions with a reticular pattern, which are best seen on fluorescein angiogram. Choroidal neovascularization secondary to this type of dystrophy is even less common....
Neovascularización Coroidal/diagnóstico,
Neovascularización Coroidal/etiología,
Neovascularización Coroidal/tratamiento farmacológico,
Distrofias Retinianas/complicaciones,
Estudios de Seguimiento,
Síndrome de Sjögren/complicaciones,
Inyecciones Intravítreas,
Ranibizumab/administración & dosificación,
Ranibizumab/uso terapéutico,
Inhibidores de la Angiogénesis/administración & dosificación,
Inhibidores de la Angiogénesis/uso terapéutico,
Retinitis Pigmentosa/complicaciones
ABSTRACT Acute retinal pigment epitheliitis (ARPE) is an idiopathic, self-limiting inflammatory retinal disorder that particularly affects healthy young individuals. The characteristic fundoscopic appearance of the acute retinal pigment epitheliitis includes a fine pigment stippling surrounded by a yello...
ABSTRACT Syphilis is a sexually transmitted infection caused by the spirochete Treponema pallidum. Ocular involvement can occur at any time, and it may affect 10% of patients in the secondary stage, and from 2% to 5% in the tertiary stage. Uveitis is the most common presentation of ocular syphilis, affec...
Retinitis Pigmentosa/etiología,
Retinitis Pigmentosa/diagnóstico,
Sífilis/complicaciones,
Sífilis/diagnóstico,
Angiografía con Fluoresceína,
Tomografía de Coherencia Óptica,
Electrorretinografía,
Enfermedades de la Retina/etiología,
Enfermedades de la Retina/diagnóstico,
Fondo de Ojo,
Ceguera/etiología,
Uveítis Posterior/etiología,
Uveítis Posterior/diagnóstico,
Serodiagnóstico de la Sífilis/métodos,
Sífilis/tratamiento farmacológico,
Ceftriaxona/uso terapéutico,
Agudeza Visual
ABSTRACT Purpose: To evaluate the inner retinal and choroidal thicknesses in patients with early retinitis pigmentosa. Methods: We analyzed spectral-domain optical coherence tomography images of 35 retinitis pigmentosa patients and 40 healthy individuals. We measured macular and ganglion cell complex t...
RESUMEN Fundamento: La retinosis pigmentaria constituye una causa de discapacidad visual que provoca alteraciones psicológicas y sociales al paciente. Objetivo: Describir las características clínicas y epidemiológicas en pacientes discapacitados visuales por retinosis pigmentaria de la provincia ...
Introducción: El avance en las técnicas bioinformáticas ha permitido realizar acercamientos y mejoras en los diagnósticos clínicos, correlacionando genotipo – fenotipo y permitiendo el acercamiento a una terapia personalizada. Objetivo: Realizar mediante técnicas bioinformáticas, la caracterizac...