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Retinosquisis ligada al cromosoma X: presentación de un caso clínico y análisis del diagnóstico genético

Batalla Álvarez, Ana María; Rodríguez Massobrio, Soledad; Tapié Nicolini, María Alejandra; Salomón, Saúl; Raggio Risso, Victor Enrique.
An. Facultad Med. (Univ. Repúb. Urug., En línea); 8 (2), 2021
La Retinosquisis ligada al X, que se presenta fundamentalmente en varones, es una enfermedad genética caracterizada por agudeza visual reducida debido a degeneración macular. Su prevalencia es de 1/5000 varones en todo el mundo. Se manifiesta desde la primera década de la vida con pérdida de la visi...
Retinosquisis/diagnóstico por imagen, Retinosquisis/genética, Proteínas del Ojo/genética, Mutación
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Late ophthalmology findings in a X-linked juvenile retinoschisis patient

Barbisan, Paulo Rodolfo Tagliari; Barbisan, Paulo Antonio.
Rev. bras. oftalmol; 80 (1), 2021
ABSTRACT X-linked juvenile retinoschisis (XLRS) is a vitreoretinal degeneration caused by mutations in the RS1 gene, generally characterized by bilateral maculopathy and peripheral retinoschisis leading to progressive visual loss during the first 2 decades of life and complications like retinal detachmen...
Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/diagnóstico por imagen, Retinosquisis/diagnóstico por imagen, Tomografía de Coherencia Óptica/métodos
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Foveosquisis miópica asociada al Síndrome de Straatsma
Myopic foveoschisis associated with Straatsma's syndrome

Molina Cisneros, Ceija; González Rodríguez, Liudmira; Pérez Paneque, Félix.
Rev. cuba. oftalmol; 32 (2), 2019
RESUMEN Este reporte describe la presentación concomitante de foveosquisis miópica y fibras de mielina en una paciente con miopía elevada. La primera puede ser un hallazgo incidental, pero no infrecuente en pacientes con miopía elevada, y causa pérdida visual central severa. La segunda es infrecuent...
Retinosquisis/diagnóstico por imagen, Miopía Degenerativa/etiología, Fibras Nerviosas Mielínicas/patología, Tomografía de Coherencia Óptica/métodos
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