Retinosquisis ligada al cromosoma X: presentación de un caso clínico y análisis del diagnóstico genético
An. Facultad Med. (Univ. Repúb. Urug., En línea); 8 (2), 2021
La Retinosquisis ligada al X, que se presenta fundamentalmente en varones, es una enfermedad genética caracterizada por agudeza visual reducida debido a degeneración macular. Su prevalencia es de 1/5000 varones en todo el mundo. Se manifiesta desde la primera década de la vida con pérdida de la visi...