Síndrome X frágil: presentación clínica, patología y tratamiento
Gac. méd. Méx; 156 (1), 2020
Resumen El síndrome X frágil es la condición monogenética que produce más casos de autismo y de discapacidad intelectual. La repetición de tripletes CGG (> 200) y su metilación conllevan el silenciamiento del gen FMR1. La proteína FMRP (producto del gen FMR1) interacciona con los ribosomas, co...
Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad/genética, Trastorno Autístico/genética, Lista de Verificación, Proteína de la Discapacidad Intelectual del Síndrome del Cromosoma X Frágil/genética, Proteína de la Discapacidad Intelectual del Síndrome del Cromosoma X Frágil/metabolismo, Síndrome del Cromosoma X Frágil/complicaciones, Síndrome del Cromosoma X Frágil/diagnóstico, Síndrome del Cromosoma X Frágil/genética, Síndrome del Cromosoma X Frágil/terapia, Silenciador del Gen, Pruebas Genéticas, Discapacidad Intelectual/genética, Mutación, Linaje, Fenotipo, Ribosomas/metabolismo, Factores Sexuales, Transmisión Sináptica