LILACS – Literatura Latinoamericana y del Caribe de Ciencias de la Salud

Espectro fenotípico de Síndrome de CHARGE neonatal

Sánchez, N; Hernández, M; Cruz, JP; Mellado, C.

Rev. chil. pediatr; 90 (5), 2019

INTRODUCCIÓN: El Síndrome de CHARGE (SCH), es un síndrome genético de amplia variabilidad fenotípica, de he rencia autosómica dominante, causado por variantes patogénicas en el gen CHD7. OBJETIVO: Descri bir el amplio espectro fenotípico de un SCH neonatal, heterocigoto para el gen CDH7 y la u...

Síndrome CHARGE/fisiopatología, ADN Helicasas/genética, Proteínas de Unión al ADN/genética, Síndrome CHARGE/diagnóstico, Síndrome CHARGE/genética, Mutación, Fenotipo

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Malformaciones Congénitas: Aspectos Generales y Genéticos

Rojas, Mariana; Walker, Laura.

Int. j. morphol; 30 (4), 2012

Los defectos del desarrollo se pueden deber a malformaciones congénitas, deformaciones o disrupciones. El 10% de las malformaciones se atribuyen a causas ambientales el 25% a factores genéticos y el 65% a factores desconocidos probablemente de orden multifactorial. Existe un período de mayor susceptib...

Anomalías Congénitas/genética, Defectos del Tubo Neural/genética, Síndrome CHARGE/genética, Ambiente

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