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Síndrome WAGR por deleción en heterocigosis del gen WT1: Caso clínico pediátrico

Galvis-Blanco, Silvia J; Arias-Flórez, Juan S; Contreras-García, Gustavo A.
Arch. argent. pediatr; 117 (5), 2019
El síndrome WAGR (tumor de Wilms, aniridia, anomalías genitourinarias y retraso mental) es un trastorno genético infrecuente debido a la deleción de la región 11p13, que contiene los genes WT1 y PAX6. Comprende una combinación distintiva de afecciones clínicas; la aniridia y el tumor de Wilms son ...
Síndrome WAGR/genética, Síndrome WAGR/metabolismo, Tumor de Wilms, Proteínas WT1, Aniridia, Anomalías Urogenitales
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WAGRO syndrome: a rare genetic condition associated with aniridia and additional ophthalmologic abnormalities

Ferreira, Maria Angélica Tosi; Almeida Júnior, Ivan Gonçalves de; Kuratani, Daniel Kanami; Rosa, Rafael Fabiano Machado; Gonzales, João Francisco de Oliveira; Telles, Lisieux Elaine de Borba; Ferrão, Ygor Arzeno; Zen, Paulo Ricardo Gazzola.
Arq. bras. oftalmol; 82 (4), 2019
ABSTRACT Aniridia is a congenital eye disorder with a variable degree of hypoplasia or absence of iris tissue. It is caused by loss of function of the PAX6 gene and may be an isolated ocular abnormality or part of a syndrome. WAGRO refers to a rare genetic condition leading to Wilms tumor, aniridia, geni...
Aniridia/diagnóstico, Aniridia/genética, Catarata/diagnóstico, Catarata/genética, Deleción Cromosómica, Cromosomas Humanos Par 11/genética, Cariotipo, Subluxación del Cristalino/diagnóstico, Subluxación del Cristalino/genética, Obesidad/diagnóstico, Obesidad/genética, Síndrome WAGR/diagnóstico, Síndrome WAGR/genética
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