El síndrome de Alagille es una patología poco frecuente, de herencia autosómica dominante. Se caracteriza por la presencia de colestasis crónica progresiva ocasionada por hipoplasia de las vías biliares; anomalías vertebrales, oculares y cardíacas, y fenotipo facial particular. Entre sus diagnóst...
Introduction: Alagille syndrome (AGS) is an autosomal dominant disease with variable expressiveness that can affect the liver, heart, kidneys, blood vessels, eyes, face and skeleton. Objective: To describe a case of a pediatric patient with Alagille syndrome. Case report: The family history was negative ...
Resumen Introducción: El síndrome de Alagille es una enfermedad con múltiples afectaciones, es autosómica dominante, con expresividad variable. Se identifica por manifestaciones hepáticas, vertebrales, cardiacas, oculares y dismorfia facial. Objetivo: Reportar un caso de S. de Alagille con afectaci...
Síndrome de Alagille/diagnóstico,
Síndrome de Alagille/complicaciones,
Síndrome de Alagille/terapia,
Colestasis/diagnóstico,
Colestasis/etiología,
Cirrosis Hepática/diagnóstico,
Cirrosis Hepática/etiología,
Hemorragia Gastrointestinal/etiología,
Receptor Notch2,
Proteína Jagged-1,
Cara/anomalías,
Síndrome de Alagille/genética
Introducción. El síndrome de Alagille (SA) es una enfermedad colestásica debida a la escasez de los conductos biliares interlobulares. Se asocia con manifestaciones extrahepáticas, y el compromiso renal es frecuente. Objetivos. Describir la prevalencia, tipo y evolución de la patología renal en ni...
La indicación solicitada para evaluación de la tecnología "Examen genético para la detección de las mutaciones y deleciones del GEN JAGGED1 (JAG1)" corresponde a la indicación diagnóstica referida en la literatura médica. Se acepta la cobertura a la tecnología para confirmación molecular para s...
En este artículo se informa el caso de un paciente con síndrome de Alagille, que desarrolló una lesión de crecimiento rápido en el lóbulo caudado del hígado cirrótico. Se realizó el seguimiento riguroso del tumor aunque, desde el punto de vista radiológico, no parecía ser maligno. En el estudi...
Una mujer de 21 años portadora de Síndrome de Alagille debutó con disnea progresiva, palpitaciones y dolor torácico. Se excluyó la presencia de síndrome coronario agudo y de tromboembolismo pulmonar. Un test de marcha fue severamente limitado por disnea. La ecocardiografía doppler color mostró un...
