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Síndrome de Alagille, reporte de un caso y revisión de la literatura

Charquero Mendeguía, María Victoria; Rovella Caldevilla, María Laura; Notejane Iglesias, Carlos Martín; Vomero Cabano, Alejandra Lorena; Vázquez Vázquez, Martín; García Gariglio, Loreley Renee.
Arch. pediatr. Urug; 94 (1), 2023
El síndrome de Alagille es una patología poco frecuente, de herencia autosómica dominante. Se caracteriza por la presencia de colestasis crónica progresiva ocasionada por hipoplasia de las vías biliares; anomalías vertebrales, oculares y cardíacas, y fenotipo facial particular. Entre sus diagnóst...
Síndrome de Alagille/diagnóstico, Colestasis/diagnóstico, Colestasis/etiología, Colestasis/tratamiento farmacológico, Síndrome de Alagille/terapia, Síndrome de Alagille/complicaciones, Ácido Ursodesoxicólico/uso terapéutico, Vitaminas Liposolubles, Diagnóstico Diferencial
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Síndrome de Alagille
Alagille syndrome

Meneses Silvera, Keyla Milena; Pinilla Orejarena, Adriana Patricia; Zárate Vergara, Andrea Carolina; Tirado Pérez, Irina Suley.
Rev. pediatr. electrón; 16 (1), 2019
Resumen Introducción: El síndrome de Alagille es una enfermedad con múltiples afectaciones, es autosómica dominante, con expresividad variable. Se identifica por manifestaciones hepáticas, vertebrales, cardiacas, oculares y dismorfia facial. Objetivo: Reportar un caso de S. de Alagille con afectaci...
Síndrome de Alagille/diagnóstico, Síndrome de Alagille/complicaciones, Síndrome de Alagille/terapia, Colestasis/diagnóstico, Colestasis/etiología, Cirrosis Hepática/diagnóstico, Cirrosis Hepática/etiología, Hemorragia Gastrointestinal/etiología, Receptor Notch2, Proteína Jagged-1, Cara/anomalías, Síndrome de Alagille/genética
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Estenosis aórtica severa en paciente con síndrome de Alagille

Bravo, Angelo; Astudillo, Carlos.
Rev. chil. cardiol; 34 (3), 2015
Una mujer de 21 años portadora de Síndrome de Alagille debutó con disnea progresiva, palpitaciones y dolor torácico. Se excluyó la presencia de síndrome coronario agudo y de tromboembolismo pulmonar. Un test de marcha fue severamente limitado por disnea. La ecocardiografía doppler color mostró un...
Síndrome de Alagille/complicaciones, Estenosis de la Válvula Aórtica/diagnóstico, Estenosis de la Válvula Aórtica/cirugía, Válvula Mitral/diagnóstico por imagen, Válvula Mitral/cirugía, Prótesis Valvulares Cardíacas
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