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Síndrome de Bardet Biedl: a propósito de un caso

Grimberg, Nuria; Andres, María E; Ferraro, Mabel.

Arch. argent. pediatr; 120 (6), 2022

El síndrome de Bardet Biedl es un síndrome genético de herencia autosómica recesiva con compromiso multisistémico y gran variabilidad en su presentación clínica; son características la obesidad, la polidactilia, el hipogonadismo y las alteraciones renales, visuales y cognitivas. Pertenece a las l...

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Síndrome de Bardet-Biedl: série de caso e revisão da literatura

Toledo, Nathalia Bufolin; Maimone, Juliana Borges Risolia; Marcos, Alléxya Affonso Antunes; Leite, Eduardo Henrique Morizot; Couto Junior, Abelardo de Souza.

Rev. bras. oftalmol; 77 (6), 2018

Resumo A Síndrome de Bardet-Biedl é uma desordem autossômica recessiva rara, com heterogeneidade clínica e genética. As principais características são retinopatia pigmentar, obesidade, polidactilia, dificuldades de aprendizado, diversos graus de deficiência intelectual, anomalias renais e hipogon...

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