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El niño plateado: Síndrome de Chediak-Higashi

Planchet, Jenny; Russián, Oriana; Rodríguez, Adriana; Gazzotti, Elizabeth.

Revista Digital de Postgrado; 12 (1), 2023

El Síndrome de Chediak-Higashi (SCH) es una patología de herencia autosómica recesiva debido principalmente a mutaciones del gen regulador del tráfico lisosómico (LYST), causando grados dermatológicamente diferentes de albinismo óculocutáneo, infecciones recurrentes, disfunción fagocítica ...

Albinismo Oculocutáneo/genética, Síndrome de Chediak-Higashi/patología, d0091540, d0409410, d0007400, d0038800, d0000722810, Antibacterianos

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A novel frameshift mutation of Chediak-Higashi syndrome and treatment in the accelerated phase

Wu, XL; Zhao, XQ; Zhang, BX; Xuan, F; Guo, HM; Ma, FT.

Braz. j. med. biol. res; 50 (4), 2017

Chediak-Higashi syndrome (CHS) is a rare autosomal recessive immunodeficiency disease characterized by frequent infections, hypopigmentation, progressive neurologic deterioration and hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH), known as the accelerated phase. There is little experience in the accelerated ph...

Síndrome de Chediak-Higashi/tratamiento farmacológico, Síndrome de Chediak-Higashi/genética, Síndrome de Chediak-Higashi/patología, Diagnóstico Tardío, Mutación del Sistema de Lectura, Cabello/patología, Hipopigmentación/genética, Hipopigmentación/patología, Linfohistiocitosis Hemofagocítica/genética, Neumonía/diagnóstico por imagen, Neumonía/genética, Piel/patología, Resultado del Tratamiento

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