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Síndrome de Cornelia de Lange: análise de uma série de 33 pacientes em um centro de referência

Larangeira, Gustavo Henrique Torraca; Souza, Laila Maria Silveira Gallo de; Almeida, Julia Valeriano de; Moraes, Yuri Costa de Araujo; Correia, Patricia Santana; Horovitz, Dafne Dain Gandelman; Llerena Junior, Juan Clinton.
Clin. biomed. res; 42 (1), 2022
Introdução: A Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) (OMIM: 122470) é uma doença genética rara com quadro clínico e fenótipo variáveis, compreendendo um grupo de doenças denominado coesinopatias. Entre suas principais características: deficiência intelectual (DI), baixa estatura, doença do ref...
Síndrome de Cornelia de Lange/diagnóstico, Heterogeneidad Genética, Signos y Síntomas
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Síndrome de Cornelia de Lange y deficiencias hormonales pituitáricas múltiples, una asociación inusual: Caso clínico

Mora-Bautista, Víctor M; Mendoza-Rojas, Víctor; Contreras-García, Gustavo A.
Arch. argent. pediatr; 115 (3), 2017
El síndrome de Cornelia de Lange es una enfermedad genética caracterizada por rasgos faciales distintivos, falla de medro, microcefalia y varias malformaciones asociadas. Sus principales alteraciones endocrinológicas son las anomalías genitales. Se presenta un adolescente de 13 años, tratado por neu...
Síndrome de Cornelia de Lange/complicaciones, Síndrome de Cornelia de Lange/diagnóstico, Hipopituitarismo/complicaciones, Hipopituitarismo/diagnóstico, Fenotipo
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