Diagnostico prenatal en Sindrome de Cornelia de Lange a propósito de 2 casos
Prenatal diagnosis in Cornelia de Lange syndrome in 2 cases
Rev. chil. obstet. ginecol. (En línea); 83 (1), 2018
RESUMEN El Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es un trastorno hereditario del desarrollo con transmisión dominante, aunque la mayoría de los casos son esporádicos. La prevalencia es variable oscilando entre 1/10.000-1/100.000 nacimientos. Se caracteriza por un fenotipo facial distintivo, anomalías...