Nuevos desafíos en el asesoramiento genético
Med. infant; 30 (3), 2023
Results: 4
Caracterización clínica y molecular de niños con síndrome de Noonan y otras RASopatías en Argentina
Arch. argent. pediatr; 117 (5), 2019
Introducción. Las RASopatías son un conjunto de síndromes fenotípicamente superpuestos causados por mutaciones en genes implicados en la vía RAS/MAPK. La herencia es autosómica dominante, presentan características clínicas comunes, como baja talla, dismorfias craneofaciales, cardiopatia congénit...
Estudo descritivo molecular de pacientes com RASopatia
Descriptive molecular study of patients with RASopathy
As RASopatias são um grupo de doenças cujos pacientes apresentam alterações constitucionais em genes que participam de uma mesma via de sinalização celular denominada Ras/MAPK, que desempenha um papel importante na proliferação, diferenciação, migração celular e apoptose, além de estar assoc...
Syndrome in question
An. bras. dermatol; 89 (6), 2014
Costello syndrome (CS) is a rare genetic disorder, first described by Costello in 1971, caused by mutations in the HRAS proto-oncogene. Clinical findings include facial dysmorphism, skin disorders, cognitive impairment, cardiac and musculoskeletal defects. There is an increased risk of malignancies in th...