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General, verbal, and non-verbal cognitive functioning of children and adolescents with 22q11-2 deletion syndrome

Santos, Lidiane Nogueira dos; Carvalho, Amanda Oliveira de; Cabral, Ana Paula Corrêa; Wigg, Cristina Maria Duarte; Castaneda, Luciana; Ribeiro, Carla Trevisan Martins.
Rev. Bras. Neurol. (Online); 58 (2), 2022
BACKGROUND: Cognitive dysfunctions are frequently found in the 22q11.2 Deletion Syndrome, being an aggravating factor in the impairment of social relationships and communication, strongly impacting the functionality of the individual. Increasing the knowledge regarding cognitive skills may provide contri...
Síndrome de DiGeorge/diagnóstico, Síndrome de DiGeorge/complicaciones, Disfunción Cognitiva, Pruebas de Inteligencia, Escalas de Wechsler, Discapacidad Intelectual/diagnóstico, Estudios Transversales
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Arteria subclavia aberrante izquierda, hallazgo infrecuente

Allamand T, Juan Francisco; Carriel A, Francisco; Hamilton M, Verónica; Molia V, Matías; Pumarino M, Gonzalo.
Rev. chil. radiol; 25 (2), 2019
Objetivo: La arteria subclavia aberrante (ASA) o arteria lusoria, es una de las malformaciones más comunes del arco aórtico; en especial su variante derecha. Por otro lado, la arteria subclavia aberrante izquierda es más rara. Presentamos un caso infrecuente de un paciente con síndrome deleción 22q1...
Arteria Subclavia/anomalías, Arteria Subclavia/diagnóstico por imagen, Arteria Subclavia/cirugía, Síndrome de DiGeorge/complicaciones, Procedimientos Endovasculares/métodos
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Aspectos da fluência em tarefa de narrativa oral na síndrome del22q11. 2

Santos, Amanda Oliveira; Rossi, Natalia Freitas; Tandel, Maria da Conceição Faria Freitas; Richieri-Costa, Antonio; Giacheti, Célia Maria.
CoDAS; 28 (4), 2016
RESUMO Objetivo Investigar os aspectos da fluência em tarefa de narrativa oral na síndrome del22q11.2 e comparar com indivíduos com desenvolvimento típico de linguagem. Método Participaram deste estudo 15 indivíduos com diagnóstico da síndrome del22q11.2, de ambos os gêneros, com idade cronolÃ...
Estudios de Casos y Controles, Síndrome de DiGeorge/complicaciones, Síndrome de DiGeorge/fisiopatología, Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/diagnóstico, Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/etiología, Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/fisiopatología, Narración, Trastornos del Habla/diagnóstico, Trastornos del Habla/etiología, Trastornos del Habla/fisiopatología, Tartamudeo/etiología, Tartamudeo/fisiopatología
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Diagnóstico tardio de síndrome de DiGeorge em criança hipocalcêmica: relato de caso
Late diagnosis of DiGeorge syndrome in hypocalcemic child: case report

Hegner, Christina Cruz; Barcelos, Fernanda Lavagnoli; Ferreira, Juliana Neves; Smiderle, Roberta Petroni; Almeida, Patrícia Casagrande Dias de.
Rev. méd. Minas Gerais; 26 (supl. 2), 2016
A Síndrome de DiGeorge (SDG) decorre de uma microdeleção 22q11.2, sendo considerada uma das microdeleções mais frequentes em humanos. Caracteriza-se por espectro fenotípico bastante amplo, incluindo dificuldade de aprendizado, fácies dismórfica, anomalias cardíacas, hipocalcemia, hipoparatireoid...
Síndrome de DiGeorge/diagnóstico, Hipocalcemia/complicaciones, Convulsiones/complicaciones, Síndrome de DiGeorge/complicaciones, Hipoparatiroidismo/complicaciones, Fisura del Paladar/complicaciones, Discapacidades para el Aprendizaje/complicaciones, Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad/complicaciones, Micrognatismo/complicaciones, Hipertelorismo/complicaciones
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