BACKGROUND: Cognitive dysfunctions are frequently found in the 22q11.2 Deletion Syndrome, being an aggravating factor in the impairment of social relationships and communication, strongly impacting the functionality of the individual. Increasing the knowledge regarding cognitive skills may provide contri...
Resumo Fundamento Algumas síndromes têm características específicas e facilmente reconhecíveis, enquanto outras podem ser mais complexas de se identificar e podem apresentar diferentes manifestações fenotípicas, por exemplo. Um diagnóstico etiológico é importante para entender a natureza da d...
Abstract Introduction: Deletion 22q11.2 occurs in 1:4,000-1:6,000 live births while 10p13p14 deletion is found in 1:200,000 newborns. Both deletions have similar clinical features such as congenital heart disease and immunological anomalies. Objective: We looked for a 22q11.2 deletion in Mexican patien...
A Síndrome de DiGeorge (SDG) decorre de uma microdeleção 22q11.2, sendo considerada
uma das microdeleções mais frequentes em humanos. Caracteriza-se por espectro
fenotípico bastante amplo, incluindo dificuldade de aprendizado, fácies dismórfica,
anomalias cardíacas, hipocalcemia, hipoparatireoid...
