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Síndrome ABCD, una causa infrecuente de hipercalcemia en pediatría

Feller, Ana; Aziz, Mariana; Gil, Silvia; Blanco, Agustina; Garavaglia, Mariano; Paz, Marcos; Esteimbrun, Silvina; Grignoli, María; Vezzani, Clarisa; Barcala, Consuelo; Ciaccio, Marta; Viterbo, Gisela.
Arch. argent. pediatr; 122 (6), 2024
El síndrome ABCD (por sus siglas en inglés, ABnormal Calcium, Calcinosis and Creatinine in Down syndrome) se caracteriza por la asociación de hipercalcemia, hipercalciuria, nefrocalcinosis y alteración de la función renal en pacientes con síndrome de Down. Existen solo 7 casos previamente publicado...
Calcinosis/complicaciones, Calcinosis/diagnóstico, Calcinosis/etiología, Creatinina/sangre, Síndrome de Down/complicaciones, Hipercalcemia/diagnóstico, Hipercalcemia/etiología, Hipercalcemia/terapia, Nefrocalcinosis/complicaciones, Nefrocalcinosis/diagnóstico, Nefrocalcinosis/etiología
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Consciência sintática e memória de trabalho fonológica na trissomia do 21: comparação entre desempenho pré- e pós intervenção fonoaudiológica

Amarante, Eduarda de Lima; Santos, Pâmela Pontes dos; Vasconcelos, Manuela Leitão de; Coêlho, Julyane Feitoza; Alves, Giorvan Ânderson dos Santos; Delgado, Isabelle Cahino.
Distúrbios Comun. (Online); 36 (3), 2024
O objetivo do estudo é verificar se há diferença entre desempenho de consciência sintática e de memória de trabalho fonológica em adolescentes e jovens adultos com trissomia do 21 (T21) pré e pós intervenção fonoaudiológica, bem como analisar a relação entre essas habilidades. É uma pesqui...
Síndrome de Down, Memoria a Corto Plazo, Logopedia, Estudios Controlados Antes y Después, Fonoaudiología
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Hueso nasal como marcador de aneuploidías y resultado perinatal

Rivero Fraute, Alexandra; Andrade, Luis Miguel; Pérez Wulf, Juan Andrés.
Rev. obstet. ginecol. Venezuela; 84 (3), 2024
Objetivo: Describir el resultado perinatal de los embarazos en función de la evaluación del hueso nasal como marcador de aneuploidía. Métodos: De 1006 embarazadas, 607 cumplieron con los criterios de inclusión para este estudio prospectivo, descriptivo, correlacional no causal donde se correlacionó...
Aneuploidia, Hueso Nasal, Marcadores Genéticos, Atención Perinatal, Mujeres Embarazadas, Valor Predictivo de las Pruebas, Pruebas Diagnósticas de Rutina, Tamizaje Masivo, Nomogramas, Síndrome de Down
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Compromiso inmunológico en pacientes con síndrome de Down. Serie de casos

Merhar, Claudia M; Liberatore, Diana I.
Arch. argent. pediatr; 122 (3), 2024
El síndrome de Down, o trisomía 21, tiene una mortalidad mayor que la población general, debido principalmente a infecciones respiratorias. El objetivo de este trabajo es describir el compromiso inmunológico en una serie de casos de pacientes con síndrome de Down derivados a Inmunología por infecci...
Antibacterianos/uso terapéutico, Síndrome de Down/complicaciones, Inmunoglobulinas Intravenosas/uso terapéutico, Infecciones del Sistema Respiratorio, gammaglobulinas
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O Filho Adulto com Síndrome de Down (SD): Percepções Paternas

Ferreira, Marilise; Brum, Rayssa Reck; Araújo, Anelise Foletto de; Rodrigues, Bruna Fragoso; Pereira, Caroline Rubin Rossato.
Estud. Pesqui. Psicol. (Online); 24 (), 2024
Considerando-se o crescente reconhecimento do papel do pai (homem) para as relações familiares e o avanço na qualidade de vida e na longevidade da pessoa com SD, este estudo teve como objetivo compreender a percepção de pais sobre a adultez do filho com SD e sobre a relação pai-filho nesta etapa d...
Paternidad, Síndrome de Down, Percepción, Narrativas Personales como Asunto, Relaciones Padre-Hijo, Hijos Adultos, Investigación Cualitativa
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Caracterización de recién nacidos con síndrome de Down: experiencia de cuatro años en el Servicio de Neonatología del Centro Hospitalario Pereira Rossell, Montevideo, Uruguay

Silva Viera, Vanina Dahiana; Piquerez Moreira, Camila; Dendi Perdomo, Álvaro Andrés; Sobrero de los Santos, Helena; Moraes Castro, Mario Augusto.
Arch. pediatr. Urug; 95 (1), 2024
Introducción: la trisomía 21 o síndrome de Down (SD) es la alteración cromosómica más frecuente, con una incidencia general de 1 en 600 a 800 recién nacidos vivos. Su diagnóstico es de sospecha clínica y confirmación citogenética. Las cardiopatías congénitas y las malformaciones gastrointest...
Síndrome de Down/epidemiología, Anomalías Congénitas/etiología, Nacimiento Prematuro, Síndrome de Down/complicaciones, Uruguay/epidemiología
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Knowledge level of children with Down Syndrome’s parents before and after reading electronic book “Tooth Injuries in Children with Down Syndrome

Surija, Ivan; Fauziah, Eva; Sutadi, Heriandi.
Braz. dent. sci; 27 (2), 2024
Objective: To analyse the knowledge level before and after reading electronic book “Tooth Injuries in Children with Down Syndrome” through children with Down syndrome’s Parents. Material and Methods: This study was conducted at three special need school type C (designed to the mentally disabled chi...
Libros, Síndrome de Down, Traumatismos de los Dientes
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