O estudo teve como objetivo conhecer as experiências de mães e médicos em relação ao comunicado do diagnóstico da síndrome de Down (SD). Trata-se de uma pesquisa exploratória e transversal, com delineamento qualitativo. Participaram 9 mães e 7 médicos. Foram realizadas 16 entrevistas semiestrut...
Objetivo: compreender as percepções maternas acerca do diagnóstico de Síndrome de Down (SD) de seus filhos quando crianças. Método: estudo exploratório-descritivo com abordagem qualitativa realizado com 9 mães de crianças com SD em um hospital público de nível terciário no município de São ...
El síndrome de Down (SD) es la anomalía cromosómica más frecuente entre los recién nacidos vivos. La atrofia muscular espinal (AME), por su parte, es una enfermedad neuromuscular caracterizada por la degeneración progresiva de las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal que produce atr...
The coexistence of double aneuploidy of Down and Turner syndromes is rare; most cases have been due to double mitotic errors. The objective of the study was to report a case with monosomy of the X chromosome and trisomy of chromosome 21, in mosaic variety, highlighting the phenotypic effect that the pres...
ElsíndromedeDownpredisponeatrastornosmieloproliferativos. Se estima que del 5 % al 30 % de los neonatos con esta condición desarrollarán mielopoyesis anormal transitoria. El tratamiento no está estandarizado; la exanguinotransfusión y la citarabina podrían ser efectivos. Se describen dos casos de p...
OBJETIVO: Analizar si los casos positivos de cribado combinado de trisomía 21 (t21) o trisomía 18 (t18) en ausencia de aneuploidía (falsos positivos- FP) se relacionan con complicaciones de la gestación, ajustando por factores demográficos y clínicos de riesgo. MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio retrospe...
Síndrome de Down/diagnóstico,
Síndrome de la Trisomía 18/diagnóstico,
Trisomía/diagnóstico,
Tamizaje Masivo,
Estudios de Casos y Controles,
Reacciones Falso Positivas,
Primer Trimestre del Embarazo,
Complicaciones del Embarazo/diagnóstico,
Síndrome de Down/epidemiología,
Síndrome de la Trisomía 18/epidemiología,
Valor Predictivo de las Pruebas,
Factores de Riesgo,
Complicaciones del Embarazo/epidemiología
INTRODUCCIÓN: El Síndrome de Down se presenta en 2,5 de 1.000 recién nacidos vivos chilenos. Presentan más anomalías congénitas y comorbilidades que la población general, aumentando su tasa de hospitalización. OBJETIVO: Describir las anomalías congénitas y comorbilidades de neonatos con Sín...
Anomalías Múltiples/epidemiología,
Síndrome de Down/epidemiología,
Anomalías Múltiples/diagnóstico,
Anomalías Múltiples/terapia,
Chile/epidemiología,
Síndrome de Down/diagnóstico,
Síndrome de Down/terapia,
Hospitalización/estadística & datos numéricos,
Comorbilidad,
Estudios de Seguimiento,
Modelos Logísticos,
Estudios Retrospectivos
RESUMEN Introducción: Durante la odontogénesis se pueden producir malformaciones congénitas que afectan la forma, el número, el tamaño, la estructura, la posición, el color y la erupción de los dientes. En las personas con discapacidades como parálisis cerebral, trastorno del desarrollo intelec...
Objetivo: compreender a vivência de mães de filhos com síndrome de Down. Método: pesquisa descritiva e exploratória,
qualitativa, desenvolvida com mães de crianças diagnosticadas com Síndrome de Down acompanhadas pela Associação de Pais e
Amigos dos Excepcionais. A coleta de dados se deu por me...
RESUMEN Introducción: La pesquisa prenatal de anomalías cromosómicas, mediante el uso de marcadores epidemiológicos y ecográficos del primer trimestre permite identificar gestantes con riesgo incrementado de síndrome de Down. Objetivos: Analizar la edad materna, la translucencia nucal, el ductu...
