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Esotropia, nystagmus and optic disk staphyloma in Donnai-Barrow syndrome

Carmona, Tamíres Able; Polisuk, Marcella; Barreto, Larissa de Sá; Longo, Daniele Bravim; Queiroz, Renato Sztern; Cavalcanti, Rachel Simões.
Rev. bras. oftalmol; 82 (), 2023
ABSTRACT A 12-year-old boy with Donnai-Barrow syndrome diagnosed intra-uterus presented esotropia, high myopia, nystagmus, and optic disk staphyloma in an ophthalmologic examination. The patient had associated Fanconi syndrome and sensorineural hearing loss as well as facial manifestations as hypertelori...
Síndrome, Agenesia del Cuerpo Calloso/fisiopatología, Síndrome de Fanconi/fisiopatología, Acidosis Tubular Renal, Hernias Diafragmáticas Congénitas, Defectos Congénitos del Transporte Tubular Renal, Criptorquidismo, Pérdida Auditiva Sensorineural, Hipertelorismo/fisiopatología, Esotropía/fisiopatología, Nistagmo Patológico/fisiopatología, Enfermedades del Nervio Óptico/fisiopatología, Miopía/fisiopatología, Anomalías Múltiples, Desprendimiento de Retina
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Multidisciplinary approach for patients with nephropathic cystinosis: model for care in a rare and chronic renal disease

Vaisbich, Maria Helena; Satiro, Carla Aline Fernandes; Roz, Deborah; Nunes, Debora de Almeida Domingues; Messa, Ana Carola H Lobo; Lanetzki, Camila; Ferreira, Juliana Caires de Oliveira Achili.
J. bras. nefrol; 41 (1), 2019
Abstract Care for patients with chronic and rare diseases is complex, especially considering the lack of knowledge about the disease, which makes early and precise diagnosis difficult, as well as the need for specific tests, sometimes of high complexity and cost. Added to these factors are difficulties i...
Protocolos Clínicos, Cistinosis/complicaciones, Cistinosis/diagnóstico, Cistinosis/terapia, Cistinosis/psicología, Diálisis, Síndrome de Fanconi/complicaciones, Síndrome de Fanconi/diagnóstico, Síndrome de Fanconi/tratamiento farmacológico, Síndrome de Fanconi/psicología, Fallo Renal Crónico/etiología, Trasplante de Riñón, Grupo de Atención al Paciente, Embarazo, Enfermedades Raras/complicaciones, Enfermedades Raras/diagnóstico, Enfermedades Raras/tratamiento farmacológico, Enfermedades Raras/psicología, Diálisis Renal, Resultado del Tratamiento
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Síndrome de Fanconi y raquitismo hipofosfatémico asociado al uso de tenofovir en una niña infectada con VIH

Zúñiga, Marcela; Galindo, Armando; Galaz, María Isabel; Vivanco, Maritza; Romero, Patricio; Balboa, Paulina; Torrejón, Claudia.
Rev. chil. pediatr; 88 (1), 2017
El tenofovir (TDF) es un inhibidor de la transcriptasa reversa análogo de nucleótidos, aunque tiene buena tolerabilidad y alta actividad antirretroviral, su efecto sobre el riñón ha sido un motivo de preocupación. Objetivo: Describir el caso de una niña infectada por VIH que presenta síntomas y ha...
Fármacos Anti-VIH/administración & dosificación, Fármacos Anti-VIH/efectos adversos, Síndrome de Fanconi/inducido químicamente, Síndrome de Fanconi/diagnóstico, Infecciones por VIH/tratamiento farmacológico, Raquitismo/inducido químicamente, Tenofovir/administración & dosificación, Tenofovir/efectos adversos
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Alteraciones cromosómicas estructurales inducidas por bioflavonoides de la dieta en linfocitos de anemia de Fanconi

Galeano, Liliana; Guevara, Gonzalo.
Rev. cienc. salud (Bogotá); 5 (2), 2007
Introducción. La anemia de Fanconi es una enfermedad genética con herencia autosómica recesiva caracterizada por aplasia medular, predisposición a leucemia mieloide aguda, tumores sólidos y aumento en la inestabilidad cromosómica. Este síndrome puede considerarse como modelo biológico para analiz...
Síndrome de Fanconi, Flavonoides, ADN-Topoisomerasas de Tipo II, Aberraciones Cromosómicas, Neoplasias
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