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Síndrome de Frasier en una adolescente: asociación con disgenesia gonadal y enfermedad renal crónica
Frasier Syndrome in an adolescent: association to gonadal dysgenesis and renal chronic disease

Fernández, Yaribel; Sardinas, Rosa María; Aguilera, Yania.
Medisan; 23 (4), 2019
Se describe el caso clínico de una adolescente de 16 años de edad, con aparente buen estado de salud, quien había sido atendida desde hacía 3 años aproximadamente en la consulta de Pediatría por presentar falta de desarrollo puberal, amenorrea primaria, así como aumento de volumen en miembros infe...
Síndrome de Frasier, Síndrome Nefrótico, Trastorno Dismórfico Corporal, Disgenesia Gonadal, Proteinuria, Adolescente
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Síndrome de Frasier, primer caso reportado en Perú: first reported case in Peru
Frasier´s syndrome: first reported case in Peru

Ponce Gambini, Jenny; Loza Munarriz, Reyner; Ynguil Muñoz, Angélica; Chia Gonzales, Sonia; Cok García, Jaime.
Rev. méd. hered; 30 (1), 2019
El síndrome de Frasier es una enfermedad rara producida por la mutación del gen WT1, caracterizado por pseudohermafroditismo masculino, disgenesia gonadal 46XY y enfermedad glomerular. Reportamos el caso de una mujer de 18 años, diagnosticada a los 12 años de síndrome nefrótico con desarrollo preco...
Síndrome de Frasier, Fallo Renal Crónico, Disgerminoma
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