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Síndrome de Klinefelter diagnosticado en un adulto a raíz del estudio de infección respiratoria recurrente y masa mediastínica: caso clínico

Carriel-Mancilla, Jorge; Leone, Antonio; Borreguero-Martínez, Encarnación; Ruiz-Artacho, Pedro; Tornero-Romero, Fernando; Calvo-Manuel, Elpidio.

Rev. méd. Chile; 147 (4), 2019

Klinefelter syndrome (47, XXY in most cases) is a frequently underdiagnosed chromosomal anomaly associated with multiple comorbidities in adult life. Patients with Klinefelter syndrome have a higher risk of cancer. Specifically, these patients have a higher risk for mediastinal germ cell tumors. It is es...

Síndrome de Klinefelter/patología, Timoma/patología, Neoplasias del Timo/patología, Síndrome de Klinefelter/diagnóstico, Síndrome de Klinefelter/genética, Neoplasias del Mediastino/diagnóstico, Neoplasias del Mediastino/patología, Radiografía Torácica, Timoma/diagnóstico por imagen, Neoplasias del Timo/diagnóstico, Tomografía Computarizada por Rayos X

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Doble aneuploidía: síndromes de Klinefelter y Edwards (48, XXY, +18). Reporte de caso

Costa, Mailén; Ávila, Silvia.

Arch. argent. pediatr; 115 (5), 2017

La existencia de una doble aneuploidía en un mismo individuo es una anomalía cromosómica poco frecuente que involucra, mayoritariamente, al par sexual y al cromosoma 21. En el presente artículo, se expone el caso clínico de un niño con la doble aneuploidía 48,XXY,+18. El fenotipo del paciente era ...

Síndrome de Klinefelter/complicaciones, Síndrome de Klinefelter/genética, Aneuploidia, Síndrome de la Trisomía 18/complicaciones, Síndrome de la Trisomía 18/genética

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