Niño con síndrome tricorrinofalángico tipo II acompañado de baja estatura
Arch. argent. pediatr; 114 (6), 2016
El síndrome tricorrinofalángico (STRF) tipo II (sinónimo: síndrome de Langer-Giedion) es un síndrome autosómico dominante raro que afecta genes adyacentes y que se produce como resultado de una microdeleción que abarca los genes EXTl y TRPSl en la banda 8q24 (OMIM 150230). En este síndrome se com...