Anormalidades esqueléticas da síndrome tricorrinofalangiana tipo I
Rev. bras. reumatol; 56 (1), 2016
Resumo A síndrome tricorrinofalangiana (STRF) tipo I é uma doença genética rara, relacionada com a mutação no gene TRPS1 do cromossomo 8. É caracterizada por anomalias craniofaciais e distúrbios na formação e maturação da matriz óssea. As características são cabelos ralos e quebradiços, t...
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