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Reporte de un caso de síndrome de Noonan diagnosticado en atención primaria

Villaroel-Vargas, Jenny; Molina-Vargas, Lucía; Zurita-Leal, Andrea; Zavala-Calahorrano, Alicia.
Medwave; 20 (1), 2020
El síndrome de Noonan es un trastorno genético de herencia autosómica dominante, de expresión fenotípica variable. Pertenece al grupo de las enfermedades conocidas como rasopatías, trastornos producido por las mutaciones en los genes RAS. Los pacientes desarrollan síntomas como dismorfismo facial,...
Síndrome de Noonan/diagnóstico, Atención Primaria de Salud, Ecuador, Mutación, Síndrome de Noonan/genética, Síndrome de Noonan/terapia, Proteínas ras/genética
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Niños y adolescentes con patología orgánica: experiencias desde la clínica psicopedagógica

Aquino, Victoria; Bovone, Érika; Carraro, Sol; Christie Newbery, Inés; Dallasta, Julieta; De Anchorena, Ángeles; Fischer, Camila; Giudice, Valeria; Kuperman, Melina; Rodríguez Amenábar, Clara; Rodríguez, Yanina; Rojas Aráoz, Candelaria.
Ateneo de los residentes de Psicopedagogía del Hospital de Niños Dr Ricardo Gutiérrez, de la Ciudad de Buenos Aires, donde a partir de la práctica psicopedagógica con niños y adolescentes con patología orgánica se desarrollan cuatro ejes temáticos para describir algunas de las patologías o cond...
Anomalías Congénitas/terapia, Anomalías Congénitas/rehabilitación, Anomalías Congénitas/psicología, Disrafia Espinal/terapia, Encefalitis Antirreceptor N-Metil-D-Aspartato/terapia, Síndrome de Noonan/terapia, Disostosis Mandibulofacial/terapia, Internado no Médico, Instituciones de Atención Ambulatoria
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