Results: 16

Intususcepción intestinal más grande reportada en paciente con síndrome de peutz-jeghers. Informe de caso

Rev. venez. cir; 77 (1), 2024
Introducción: La intususcepción intestinal se considera una causa rara de obstrucción intestinal en adultos, sus efectos son graves y a menudo requieren intervención quirúrgica, su diagnóstico es un reto dada sus manifestaciones clínicas inespecíficas. El síndrome de Peutz-Je...

Tumor de ovario de los cordones sexuales con túbulos anulares: reporte de caso y revisión de la literatura

RESUMEN Objetivos: Reportar un caso de Tumor de Ovario de los Cordones Sexuales con Túbulos Anulares (TCSTA), hacer una revisión de la literatura acerca del diagnóstico, tratamiento y pronóstico de esta condición. Materiales y métodos: Se informa el caso de una mujer que consultó al Instituto Na...

Síndrome de Peutz-Jeghers, telangiectasias y prolapso de la válvula mitral. Presentación de caso y asesoramiento genético
Peutz-Jeghers syndrome, telangiectasias, and mitral valve prolapse. Case presentation and genetic counseling

Introducción: El síndrome de Peutz-Jeghers se caracteriza por hiperpigmentación mucocutánea y hamartomas gastrointestinales que pueden aparecer desde el estómago hasta el ano. Tiene un patrón de herencia autosómico dominante y expresividad variable. El diagnóstico se basa en los hallazgos clíni...

Peutz-Jeghers syndrome: an unusual autopsy finding in pregnancy

Autops. Case Rep; 11 (), 2021
Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is a rare autosomal dominant polyposis entity that often remains undiagnosed. The major problems associated with PJS are acute complications due to (i) polyp-related intestinal obstruction, (ii) intussusception, and (iii) the risk of cancer in the long-term. We report the cas...

Peutz-Jeghers syndrome: an unusual autopsy finding in pregnancy

Autops. Case Rep; 11 (), 2021
Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is a rare autosomal dominant polyposis entity that often remains undiagnosed. The major problems associated with PJS are acute complications due to (i) polyp-related intestinal obstruction, (ii) intussusception, and (iii) the risk of cancer in the long-term. We report the cas...

Manejo da síndrome de Peutz-Jeghers no contexto de recursos limitados

Arq. gastroenterol; 57 (3), 2020
ABSTRACT BACKGROUND: Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) is a rare, autosomal dominant disease, caused by deletions in the chromosome 19p33.3/ gene LKB1/STK11. These mutations inactivate a serine/threonine kinase and predispose to carcinogenesis. In PJS, tumors of the gastrointestinal, testicles, pulmonary, b...

Tumor de los cordones sexuales con túbulos anulares ováricos asociado a síndrome de Peutz-Jeghers: reporte de un caso en la adolescencia

Arch. argent. pediatr; 118 (3), 2020
Los tumores de los cordones sexuales y estromales son neoplasias poco frecuentes, que corresponden al 8 % de los tumores primarios del ovario. El tumor de los cordones sexuales con túbulos anulares del ovario es considerado un subtipo y es infrecuente. Puede presentarse de manera espo...

Síndrome de Peutz-Jeghers como causa de invaginación intestinal en niño

Pediátr. Panamá; 47 (3), 2018
La invaginación intestinal se presenta con mayor frecuencia en el lactante menor de 2 años, con un pico entre los 5 y 9 meses de edad. En la gran mayoría de los casos es idiopática o de causa desconocida, probablemente secundaria a una infección viral que provoca un crecimiento del tejido linfático...