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Síndrome de Peutz-Jeghers, telangiectasias y prolapso de la válvula mitral. Presentación de caso y asesoramiento genético
Peutz-Jeghers syndrome, telangiectasias, and mitral valve prolapse. Case presentation and genetic counseling

Arús Fernández, Ana Elena; Arús Soler, Enrique.
Rev. habanera cienc. méd; 20 (3), 2021
Introducción: El síndrome de Peutz-Jeghers se caracteriza por hiperpigmentación mucocutánea y hamartomas gastrointestinales que pueden aparecer desde el estómago hasta el ano. Tiene un patrón de herencia autosómico dominante y expresividad variable. El diagnóstico se basa en los hallazgos clíni...
Asesoramiento Genético/ética, Genética, Hiperpigmentación, Prolapso de la Válvula Mitral, Patrón de Herencia/fisiología, Síndrome de Peutz-Jeghers/genética, Telangiectasia/diagnóstico
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Manejo da síndrome de Peutz-Jeghers no contexto de recursos limitados

Sandy, Natascha Silva; Lomazi, Elizete Aparecida; Servidoni, Maria de Fátima; Bellomo-BrandÃo, Maria Angela.
Arq. gastroenterol; 57 (3), 2020
ABSTRACT BACKGROUND: Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) is a rare, autosomal dominant disease, caused by deletions in the chromosome 19p33.3/ gene LKB1/STK11. These mutations inactivate a serine/threonine kinase and predispose to carcinogenesis. In PJS, tumors of the gastrointestinal, testicles, pulmonary, b...
Brasil, Mutación, Síndrome de Peutz-Jeghers/diagnóstico, Síndrome de Peutz-Jeghers/genética, Estudios Retrospectivos
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