El síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA), conocido también como un síndrome de feminización testicular, incluye un grupo variado de mutaciones que se relacionan con la disfunción de los receptores de andrógenos y la resistencia de los tejidos diana a la acción de las hormonas masculin...
As diferenças ou distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS)
compreendem um grupo heterogêneo de condições congênitas
que resultam na discordância entre os cromossomos sexuais, as
gônadas e/ou o sexo anatômico de um indivíduo. A classificação
desses distúrbios é baseada no cariótipo conform...
Trastorno del Desarrollo Sexual 46,XY,
Terapia de Reemplazo de Estrógeno,
Trastorno del Desarrollo Sexual 46,XY/diagnóstico,
Trastorno del Desarrollo Sexual 46,XY/terapia,
Trastorno del Desarrollo Sexual 46,XY/etiología,
Trastorno del Desarrollo Sexual 46,XY/fisiopatología,
Síndrome de Resistencia Androgénica,
Colestenona 5 alfa-Reductasa/deficiencia
Abstract With the widespread uptake of noninvasive prenatal testing (NIPT), a larger cohort of women has access to fetal chromosomal sex, which increases the potential to identify prenatal sex discordance. The prenatal diagnosis of androgen insensitivity syndrome (AIS) is an incidental and rare finding. ...
El síndrome de insensibilidad a andrógenos (AIS en la sigla inglesa) es una entidad muy poco frecuente en endocrinología. Se caracteriza por la mutación del receptor de andrógenos de magnitud variable, por medio del cual individuos 46,XY no se virilizan normalmente, a pesar de conservar sus testícu...
El síndrome de Morris es un trastorno genético recesivo ligado al cromosoma X. Se caracteriza por fenotipo femenino y cariotipo 46 XY. Las gónadas pueden estar localizadas en los labios mayores, el canal inguinal o intraabdominal. En los casos en los que la localización está en el conducto inguinal ...
RESUMEN El síndrome de insensibilidad androgénica (SIA) es una de las anormalidades de la diferenciación sexual (desarrollo sexual diferente). Es un trastorno genético dependiente del cromosoma X, produce una alteración en el receptor de andrógenos, se asocia con testículos en las mujeres cuyo car...
INTRODUCTION: Complete Androgen Insensitivity Syndrome (CAIS) is a X-linked recessive disorder characterized by a complete resistance of the Androgen Receptor (AR) to androgens. As a result, affected individuals present complete female external genitalia, but are genetically male with a 46, XY karyotype....
RESUMEN Objetivo: describir la técnica de vaginoplastia de Vecchietti (TVV) en pacientes diagnosticadas con agenesia vaginal secundaria y hacer una aproxima- ción a la seguridad y eficacia de esta técnica. Materiales y métodos: cohorte histórica de pacientes con agenesia vaginal secundaria al sí...
ABSTRACT Androgenic insensitivity syndrome is the most common cause of disorders of sexual differentiation in 46,XY individuals. It results from alterations in the androgen receptor gene, leading to a frame of hormonal resistance, which may present clinically under 3 phenotypes: complete (CAIS), partial ...
