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Complete Androgen Insensitivity Syndrome: A Rare Case of Prenatal Diagnosis

Coelho, Maria Liz; Soares, Elisa; Freixo, Marília; Brandão, Pedro; Marinho, Carla; Rocha, Juliana; Rodrigues, Graça.
Rev. bras. ginecol. obstet; 43 (9), 2021
Abstract With the widespread uptake of noninvasive prenatal testing (NIPT), a larger cohort of women has access to fetal chromosomal sex, which increases the potential to identify prenatal sex discordance. The prenatal diagnosis of androgen insensitivity syndrome (AIS) is an incidental and rare finding. ...
Síndrome de Resistencia Androgénica/diagnóstico, Síndrome de Resistencia Androgénica/genética, Mutación, Fenotipo, Diagnóstico Prenatal, Ultrasonografía
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Síndrome de insensibilidad a andrógenos: revisión bibliográfica a propósito de 5 casos

Delgado G, José F; Pérez E, Javiera; Delgado B, Dasha; Valenzuela P, Felipe; Martínez G, Alejandra; Arteaga U, Eugenio.
Rev. chil. endocrinol. diabetes; 14 (1), 2021
El síndrome de insensibilidad a andrógenos (AIS en la sigla inglesa) es una entidad muy poco frecuente en endocrinología. Se caracteriza por la mutación del receptor de andrógenos de magnitud variable, por medio del cual individuos 46,XY no se virilizan normalmente, a pesar de conservar sus testícu...
Síndrome de Resistencia Androgénica/diagnóstico, Síndrome de Resistencia Androgénica/terapia, Síndrome de Resistencia Androgénica/genética, Diagnóstico Diferencial, Imagen por Resonancia Magnética, Tomografía Computarizada por Rayos X, Fenotipo, Receptores Androgénicos, Trastornos del Desarrollo Sexual, Testículo
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Síndrome de Insensibilidad Completa a Andrógenos (SICA): reporte de un caso clínico

Guzmán Caamaño, Cristóbal; Vera Toloza, Mariela; Muñoz Bustos, Valentina; Guerrero Muñoz, Daniela; Zamorano Huerta, Marcelo; ElguetaValencia, Nicole.
Rev. méd. Maule; 34 (2), 2019
INTRODUCTION: Complete Androgen Insensitivity Syndrome (CAIS) is a X-linked recessive disorder characterized by a complete resistance of the Androgen Receptor (AR) to androgens. As a result, affected individuals present complete female external genitalia, but are genetically male with a 46, XY karyotype....
Síndrome de Resistencia Androgénica/genética, Síndrome de Resistencia Androgénica/tratamiento farmacológico, Hernia Inguinal/cirugía, Antagonistas de Andrógenos/uso terapéutico, Receptores Androgénicos, Mutación, Ultrasonografía
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Androgen insensitivity syndrome: a review

Batista, Rafael Loch; Costa, Elaine M Frade; Rodrigues, Andresa de Santi; Gomes, Nathalia Lisboa; Faria Jr, José Antonio; Nishi, Mirian Y; Arnhold, Ivo Jorge Prado; Domenice, Sorahia; Mendonca, Berenice Bilharinho de.
Arch. endocrinol. metab. (Online); 62 (2), 2018
ABSTRACT Androgenic insensitivity syndrome is the most common cause of disorders of sexual differentiation in 46,XY individuals. It results from alterations in the androgen receptor gene, leading to a frame of hormonal resistance, which may present clinically under 3 phenotypes: complete (CAIS), partial ...
Síndrome de Resistencia Androgénica/genética, Síndrome de Resistencia Androgénica/fisiopatología, Síndrome de Resistencia Androgénica/terapia, Terapia de Reemplazo de Hormonas, Fenotipo
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