Home > LILACS - Literatura Latinoamericana y del Caribe de Ciencias de la Salud > Search result

Results: 3

Síndrome de Rett: Análisis molecular del gen MECP2 en pacientes chilenas

Aron W, Carolina; Rauch L, Geraldinne; Benavides G, Felipe; Repetto L, M. Gabriela.
Rev. chil. pediatr; 90 (2), 2019
INTRODUCCIÓN: El síndrome de Rett (RTT) es un trastorno neurológico progresivo caracterizado por producir una regresión del desarrollo psicomotor en niñas previamente sanas. La mayoría de los casos son causados por variantes patogénicas en el gen MECP2, que codifica para la proteína methyl CpG- b...
Proteína 2 de Unión a Metil-CpG/genética, Síndrome de Rett/genética, Chile, Eliminación de Gen, Duplicación de Gen, Marcadores Genéticos, Pruebas Genéticas/métodos, Síndrome de Rett/diagnóstico
Fulltext

Bases moleculares del síndrome de Rett, una mirada actual

Pantaleón F, Gretta; Juvier R, Tamara.
Rev. chil. pediatr; 86 (3), 2015
El síndrome de Rett (SR) es un trastorno del neurodesarrollo que afecta casi exclusivamente a niñas y cursa secundariamente con autismo. Es poco frecuente y consta de 5 formas clínicas, una clásica y el resto atípicas que comprometen de manera general la habilidad manual, el lenguaje y la motricidad...
Epilepsia/etiología, Factores de Transcripción Forkhead/genética, Proteína 2 de Unión a Metil-CpG/genética, Biología Molecular/métodos, Mutación, Proteínas del Tejido Nervioso/genética, Pronóstico, Proteínas Serina-Treonina Quinasas/genética, Síndrome de Rett/diagnóstico, Síndrome de Rett/genética, Síndrome de Rett/fisiopatología, Trastorno de Movimiento Estereotipado/etiología
Fulltext