Bases moleculares del síndrome de Rett, una mirada actual
Rev. chil. pediatr; 86 (3), 2015
El síndrome de Rett (SR) es un trastorno del neurodesarrollo que afecta casi exclusivamente a niñas y cursa secundariamente con autismo. Es poco frecuente y consta de 5 formas clínicas, una clásica y el resto atípicas que comprometen de manera general la habilidad manual, el lenguaje y la motricidad...
Epilepsia/etiología, Factores de Transcripción Forkhead/genética, Proteína 2 de Unión a Metil-CpG/genética, Biología Molecular/métodos, Mutación, Proteínas del Tejido Nervioso/genética, Pronóstico, Proteínas Serina-Treonina Quinasas/genética, Síndrome de Rett/diagnóstico, Síndrome de Rett/genética, Síndrome de Rett/fisiopatología, Trastorno de Movimiento Estereotipado/etiología