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Síndrome de Silver-Russell. Aspectos clínicos y etiopatológicos de una entidad ejemplo de impronta genómica

Cammarata-Scalisi, Francisco; Callea, Michele; Stock, Frances; Zambito, Valentina; Sparago, Angela; Riccio, Andrea.
Arch. argent. pediatr; 118 (3), 2020
El síndrome de Silver-Russell se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino asimétrico, con circunferencia craneal normal, barbilla pequeña y puntiaguda, que proporciona un aspecto de rostro triangular. Puede, además, presentar asimetría corporal, entre otros. Tiene una in...
Retardo del Crecimiento Fetal, Asesoramiento Genético, Impresión Genómica, Síndrome de Silver-Russell/diagnóstico, Síndrome de Silver-Russell/terapia, Síndrome de Silver-Russell/fisiopatología, Genotipo, Fenotipo, Diagnóstico Diferencial
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Síndrome Rusell Silver. Presentación de caso
Russell-Silver syndrome. Presentation of a case

Santana Hernández, Elayne Esther.
Rev. medica electron; 40 (3), 2018
RESUMEN El síndrome Russell Silver es una enfermedad genética de baja frecuencia, caracterizada por retardo del crecimiento prenatal y postnatal, dismorfias faciales y digitales, así como asimetría corporal. Se presenta una paciente femenina de dos años de edad, remitida a consulta de Genética Clí...
Síndrome de Silver-Russell/diagnóstico, Enfermedades Genéticas Congénitas, Insuficiencia de Crecimiento, Servicios de Salud, Calidad de Vida, Intervención Educativa Precoz, Cuba
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