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Síndrome de Sjögren-Larsson: Reporte de caso pediátrico

García-Ortiz, Liliana; Gómez-López, Rosenda; Rivera-Pedroza, Carlos I; Santillán-Hernández, Yuritzi; Chima-Galán, María del C; Gutiérrez-Salinas, José.
Arch. argent. pediatr; 116 (6), 2018
El síndrome de Sjogren-Larsson se caracteriza por retardo mental, ictiosis congènita y diplejía o cuadriplejía espástica. El defecto primario en este síndrome es la mutación del gen ALDH3A2, que codifica la enzima aldehído deshidrogenasa grasa y causa una deficiencia enzimática que produce una a...
Aldehído Oxidorreductasas/genética, Fibroblastos/enzimología, Mutación, Síndrome de Sjögren-Larsson/diagnóstico, Síndrome de Sjögren-Larsson/genética
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Síndrome Sjögren - Larsson

Rabello, Leonardo Portela; Aragão, Ricardo Evangelista Marrocos de; Filha, Joana Gurgel Holanda; Ribeiro, Erlane Marques; Dias, Daniele Roma; Rabello, Luciana Portela.
Rev. bras. oftalmol; 70 (6), 2011
Relatam-se os casos de dois irmãos consanguíneos com síndrome de Sjögren- Larsson, enfatizando a importância clínica do exame oftalmológico. BPLS, masculino, 11 anos e MBLS, feminino, 10 anos, irmãos de pais não-consanguíneos, apresentando ictiose congênita, diplegia espástica e retardo menta...
Síndrome de Sjögren-Larsson/diagnóstico, Síndrome de Sjögren-Larsson/genética, Síndrome de Sjögren-Larsson/complicaciones, Degeneración Macular/etiología, Degeneración Macular/diagnóstico por imagen, Mácula Lútea/patología, Ictiosis, Parálisis Cerebral, Discapacidad Intelectual, Espasticidad Muscular
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