Síndrome de Sotos diagnosticado por hibridación genómica comparativa
Rev. chil. pediatr; 87 (4), 2016
El síndrome de Sotos (SS) es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico dominante, causado por haploinsuficiencia del gen NSD1 secundaria a mutaciones puntuales o microdeleciones del locus 5q35 en el que está ubicado el gen. Es un síndrome poco frecuente, presentándose en 7 de ca...
Deleción Cromosómica, Hibridación Genómica Comparativa/métodos, Histona Metiltransferasas, N-Metiltransferasa de Histona-Lisina, Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/genética, Proteínas Nucleares/genética, Síndrome de Sotos/diagnóstico, Síndrome de Sotos/genética, Síndrome de Sotos/fisiopatología