Variantes citogenéticas en pacientes con síndrome de Turner diagnosticadas en un hospital de tercer nivel de atención en Ecuador
Rev. chil. obstet. ginecol. (En línea); 87 (4), 2022
Resumen Introducción: El Síndrome de Turner (ST) es una alteración cromosómica sexual causada por la ausencia parcial o completa del cromosoma X, además de mosaicismos y otras alteraciones estructurales del cromosoma X o Y; está presente en 1 de 2500 nacidas vivas. Objetivo: Describir las variantes...
Síndrome de Turner/genética, Genotipo, Ecuador, Cromosomas Humanos X, Cariotipificación, Estudios Transversales, Estudios Retrospectivos, Fenotipo, Monosomía, Análisis Citogenético, Hibridación Fluorescente in Situ, Reacción en Cadena de la Polimerasa, Edad de Inicio, Síndrome de Turner/clasificación