The coexistence of double aneuploidy of Down and Turner syndromes is rare; most cases have been due to double mitotic errors. The objective of the study was to report a case with monosomy of the X chromosome and trisomy of chromosome 21, in mosaic variety, highlighting the phenotypic effect that the pres...
Abstract Introduction: Turner syndrome is a frequent genetic disorder that affects female individuals and covers a large phenotypic variability. Scientific literature suggests an association between hearing loss and Turner syndrome, but it remains a controversial topic. Objective: To associate the cyto...
Turner syndrome (TS) is a common disorder (1/2.000 women) that affects multiple organs at different stages of life and needs a multidisciplinary approach. It can be present in women of all ethnicities and is caused by a monosomy of the X chromosome that causes a haploinsufficiency of certain genes. Its m...
Síndrome de Turner/genética,
Infertilidad Femenina,
Síndrome de Turner/diagnóstico,
Síndrome de Turner/complicaciones,
Trastornos del Crecimiento/etiología,
Síndrome de Turner/tratamiento farmacológico,
Terapia de Reemplazo de Estrógeno,
Disgenesia Gonadal/etiología,
Cardiopatías Congénitas/etiología,
Estrógenos/uso terapéutico,
Enfermedades Otorrinolaringológicas/etiología
Summary A retrospective study from November 2004 to May 2012, conducted at the Obstetric Clinic of Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (HC-FMUSP), which included 92 singleton pregnancies with prenatal diagnosis of trisomy of chromosome 21 (T21), 18, 13 (T13/18) and m...
Trastornos de los Cromosomas/complicaciones,
Trastornos de los Cromosomas/mortalidad,
Cromosomas Humanos Par 13,
Cromosomas Humanos Par 18,
Síndrome de Down/complicaciones,
Síndrome de Down/mortalidad,
Ecocardiografía/métodos,
Muerte Fetal/etiología,
Edad Gestacional,
Hidropesía Fetal/genética,
Persona de Mediana Edad,
Diagnóstico Prenatal,
Análisis de Regresión,
Estudios Retrospectivos,
Factores de Riesgo,
Factores Sexuales,
Estadísticas no Paramétricas,
Síndrome de la Trisomía 13,
Síndrome de la Trisomía 18,
Trisomía,
Síndrome de Turner/complicaciones,
Síndrome de Turner/mortalidad,
Ultrasonografía Prenatal
Las afecciones dermatológicas en el síndrome de Turner son poco frecuentes, pero en algunos casos ocasionan morbilidad significativa. El liquen escleroso vulvar (LE) es una afección inflamatoria mucocutánea crónica, caracterizada por prurito en la zona anogenital. Su fisiopatogenia se vincula con fa...
La baja talla en la infancia es una causa frecuente de derivación al endocrinólogo infantil, y corresponde la mayoría de las veces a variantes normales del crecimiento. Inicialmente la terapéutica con hormona de crecimiento humana estaba circunscripta a los niños que presentaban deficiencia de dicha...
Paciente de 13 años de edad, del sexo femenino, quien presenta los siguientes antecedentes patológicos familiares: madre que padece de hipertensión arterial, padre con úlcera péptica; sin lazos de consanguinidad entre los progenitores. Antecedentes prenatales: gestación a término de 38 semanas que...
Se examinaron de este trabajo 24 pacientes con síndrome de Turner, 15 con cromatina negativa y 9 con cromatina positiva, a las cuales se les tomaron los tests de W.I.S.C., Terman-Merril, Visomotor de Bender, C.A.T. y T.A.T. Los resultados de C.I. hallados oscilaron entre 46 y 112 con un gran porcentaje ...
