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Avaliação da distribuição do mosaicismo cromossômico e dinâmica de replicação celular em pacientes com síndrome de Turner
Evaluation of the distribution of chromosomal mosaicism and dynamics of cellular replication in patients with Turner syndrome

Goulart, Miriam Beatriz.
Introdução: A Síndrome de Turner (ST) é uma das anomalias cromossômicas mais comuns, afetando uma em 2.500 nativivas. O cariótipo típico é o 45,X, seguido de anormalidades estruturais ou numéricas dos cromossomos X ou Y na forma universal ou em mosaico. Em razão da alta letalidade de fetos com ...
Mosaicismo, Síndrome de Turner/fisiopatología, Síndrome de Turner/etiología, Inestabilidad Cromosómica, Intercambio de Cromátides Hermanas, Hibridación Fluorescente in Situ, Ciclo Celular, Estudios Transversales
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Gestación en paciente con insuficiencia ovárica primaria secundaria a mosaicismo de Síndrome de Turner

Ruiz P, Ana Cristina; Rodríguez G, María Victoria; Tejada L, Cristina; Hernández H, Juana; Salvador B, Carmina; Francia G, Patricia.
Rev. chil. obstet. ginecol. (En línea); 84 (5), 2019
RESUMEN La Insuficiencia Ovárica Primaria se define por una amenorrea secundaria de al menos cuatro meses de duración, deficiencia de esteroides sexuales (estradiol) y altas concentraciones séricas de hormona folículoestimulante (FSH) con al menos un mes de diferencia entre estas determinaciones, en ...
Síndrome de Turner/etiología, Insuficiencia Ovárica Primaria/etiología, Fertilidad, Síndrome de Turner/diagnóstico, Técnicas Reproductivas, Síndrome de Turner/terapia, Preservación de la Fertilidad/métodos
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Disgenesia gonadal mixta con fórmula cromosómica 45,X/46,X, (mar): Presentación de una paciente
Mixed gonodal dysgenesis with chromosomic formula 45, X/46,X (mar): A case report

González Fernández, Pedro; Quesada Dorta, Marlene; Cabrera Panizo, Raquel; Bella Alvarez, Daysi.
Rev. cuba. endocrinol; 13 (3), 2002
Se presentó una paciente con estigmas turnerianos y cariotipo 45,X/46,XX con diagnóstico inicial de síndrome de Turner a la que se le realizó clitoridectomía por hipertrofia del clítoris a los 8 meses de edad. Se reevaluó a los 6 años de edad y se le realizó cariotipo con técnicas de bandas G (...
Síndrome de Turner/etiología, Disgenesia Gonadal Mixta/diagnóstico, Circuncisión Femenina/métodos, Procedimientos Quirúrgicos Operativos, Trastornos del Desarrollo Sexual/etiología
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