RESUMO
Introdução: A Síndrome de Edwards, é a segunda alteração genética mais comum no recém-nascido, caracteriza-se por apresentar
três cromossomos no par 18. Essa trissomia com baixa expectativa de vida, apresenta diversas malformações, principalmente alterações cardíacas, ortopédicas, n...
OBJETIVO: Analizar si los casos positivos de cribado combinado de trisomía 21 (t21) o trisomía 18 (t18) en ausencia de aneuploidía (falsos positivos- FP) se relacionan con complicaciones de la gestación, ajustando por factores demográficos y clínicos de riesgo. MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio retrospe...
Síndrome de Down/diagnóstico,
Síndrome de la Trisomía 18/diagnóstico,
Trisomía/diagnóstico,
Tamizaje Masivo,
Estudios de Casos y Controles,
Reacciones Falso Positivas,
Primer Trimestre del Embarazo,
Complicaciones del Embarazo/diagnóstico,
Síndrome de Down/epidemiología,
Síndrome de la Trisomía 18/epidemiología,
Valor Predictivo de las Pruebas,
Factores de Riesgo,
Complicaciones del Embarazo/epidemiología
INTRODUCCIÓN: En Chile, la norma técnica de la Ley N° 21.030 de 2017 considera tres aneuploidías como letales; las trisomías 9, 13 y 18, cuyo diagnóstico se confirma con un cariograma. No existe a la fecha registro nacional de frecuencia prenatal de estas patologías. OBJETIVO: Determinar la frecu...
Síndrome de la Trisomía 13/diagnóstico,
Trisomía,
Análisis Citogenético,
Epidemiología Descriptiva,
Estudios Retrospectivos,
Líquido Amniótico,
Sangre Fetal,
Diagnóstico Prenatal/métodos,
Diagnóstico Prenatal/estadística & datos numéricos,
Aneuploidia,
Amniocentesis,
Cariotipo,
Síndrome de la Trisomía 13/epidemiología,
Síndrome de la Trisomía 13/genética,
Síndrome de la Trisomía 18/diagnóstico,
Síndrome de la Trisomía 18/epidemiología,
Síndrome de la Trisomía 18/genética
Antecedentes: El Síndrome de Edwards o trisomía 18, es una anomalía cromosómica o aneuploidía caracterizada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18. Se asocia con una alta tasa de mortalidad, siendo muy escasas las probabilidades de supervivencia más allá de las semanas o del año...
El síndrome de Edwards o trisomía 18 es una entidad compleja, con afectaciones en los sistemas musculoesquelético, craneofacial, cardiovascular y neurológico. Su genética es variada, presentándose tanto de manera completa como en mosaicismo. Es infrecuente que la supervivencia supere el primer año...
La existencia de una doble aneuploidía en un mismo individuo es una anomalía cromosómica poco frecuente que involucra, mayoritariamente, al par sexual y al cromosoma 21. En el presente artículo, se expone el caso clínico de un niño con la doble aneuploidía 48,XXY,+18. El fenotipo del paciente era ...
Cammarata-Scalisi, Francisco;
Lacruz-Rengel, María A;
Araque, Dianora;
Da Silva, Gloria;
Avendaño, Andrea;
Callea, Michele;
Stock, Frances;
Guerrero, Yudith;
Aguilar, Eliomar;
Lacruz, María J;
Sulbaran, Jesús.
El síndrome de la trisomía 18 es un trastorno clínico y genético, el cual presenta un cromosoma 18 extra completo en cada célula, variante que se denomina trisomía libre. Además, puede ocurrir en la forma parcial y mosaico. Clínicamente, se caracteriza por retardo del crecimiento intrauterino, de...
Introducción El síndrome de trisomía 18 (T18) ocurre por la presencia de un cromosoma 18 extra completo en la mayoría de los casos. La prevalencia en recién nacidos oscila entre uno en 6.000 a uno en 8.000. Los afectados tienen una elevada mortalidad, solo el 4% supera el primer año de vida. Son po...
Summary A retrospective study from November 2004 to May 2012, conducted at the Obstetric Clinic of Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (HC-FMUSP), which included 92 singleton pregnancies with prenatal diagnosis of trisomy of chromosome 21 (T21), 18, 13 (T13/18) and m...
Trastornos de los Cromosomas/complicaciones,
Trastornos de los Cromosomas/mortalidad,
Cromosomas Humanos Par 13,
Cromosomas Humanos Par 18,
Síndrome de Down/complicaciones,
Síndrome de Down/mortalidad,
Ecocardiografía/métodos,
Muerte Fetal/etiología,
Edad Gestacional,
Hidropesía Fetal/genética,
Persona de Mediana Edad,
Diagnóstico Prenatal,
Análisis de Regresión,
Estudios Retrospectivos,
Factores de Riesgo,
Factores Sexuales,
Estadísticas no Paramétricas,
Síndrome de la Trisomía 13,
Síndrome de la Trisomía 18,
Trisomía,
Síndrome de Turner/complicaciones,
Síndrome de Turner/mortalidad,
Ultrasonografía Prenatal
RESUMEN
Se presenta un caso de síndrome de Edwards, por sospecha ecográfica desde la semana 18 de gestación, con seguimiento ecográfico 2D, 3D y 4D, confirmado por cariotipo post natal. Óbito 48 hs post nacimiento....
