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Neutropenia congénita de tipo IV: reporte de un caso

Peruffo, María V; Nainsztein, Gabriela; Salvaneschi Quiña, Verónica; Samaruga, Celeste; Cuello, María F; Romano, Silvina; Caferri, Horacio.
Arch. argent. pediatr; 120 (5), 2022
La neutropenia congénita grave (NCG) es una entidad heterogénea cuya característica común es un recuento absoluto de neutrófilos inferior a 0,5 x 10 9/l. Presenta gran heterogeneidad genética, las mutaciones más frecuentes son las del gen de la elastasa 2 (ELA 2). El tratamiento de primera elecciÃ...
Síndromes Congénitos de Insuficiencia de la Médula Ósea/diagnóstico, Glucosafosfato Deshidrogenasa/genética, Factor Estimulante de Colonias de Granulocitos/genética, Mutación, Neutropenia/congénito, Neutropenia/diagnóstico, Neutropenia/genética
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Síndrome de Pearson en un niño trasplantado debido a anemia de Diamond-Blackfan

Uygun, Vedat; Daloğlu, Hayriye; Öztürkmen, Seda; Karasu, Gülsün; Yeşilipek, Akif.
Arch. argent. pediatr; 119 (5), 2021
El síndrome de Pearson (SP) comparte varias características con la anemia de Diamond-Blackfan (ADB), incluida la anemia grave de inicio temprano, por lo que es importante hacer un diagnóstico diferencial. El diagnóstico diferencial de la ADB y el SP es fundamental, ya que los pacientes con AD...
Anemia de Diamond-Blackfan, Síndromes Congénitos de Insuficiencia de la Médula Ósea, Errores Innatos del Metabolismo Lipídico, Enfermedades Mitocondriales, Enfermedades Musculares
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