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Congenital myasthenic syndrome in a cohort of patients with 'double' seronegative myasthenia gravis

Lorenzoni, Paulo José; Ducci, Renata Dal-Pra; Arndt, Raquel Cristina; Hrysay, Nyvia Milicio Coblinski; Fustes, Otto Jesus Hernandez; Töpf, Ana; Lochmüller, Hanns; Werneck, Lineu Cesar; Kay, Cláudia Suemi Kamoi; Scola, Rosana Herminia.
Arq. neuropsiquiatr; 80 (1), 2022
ABSTRACT Background: Congenital myasthenic syndromes (CMS) have some phenotypic overlap with seronegative myasthenia gravis (SNMG). Objective: The aim of this single center study was to assess the minimum occurrence of CMS misdiagnosed as double SNMG in a Brazilian cohort. Methods: The genetic analysi...
Estudios de Cohortes, Pruebas Genéticas, Mutación, Miastenia Gravis/diagnóstico, Miastenia Gravis/genética, Síndromes Miasténicos Congénitos/diagnóstico, Síndromes Miasténicos Congénitos/genética
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Síndrome miasténico congénito por deficiencia de rapsina: reporte de caso con nueva mutación y heterocigosidad compuesta

Espinoza, I; Chávez, G; G Enge, A.
Medwave; 19 (5), 2019
INTRODUCCIÓN Los síndromes miasténicos congénitos son un grupo heterogéneo de desórdenes genéticos, caracterizados por una transmisión sináptica anormal en la placa neuromuscular. REPORTE Presentamos el caso de un paciente de dos años, varón, con hipotonía, ptosis palpebral y debilidad simét...
Proteínas Musculares/genética, Síndromes Miasténicos Congénitos/diagnóstico, Bromuro de Piridostigmina/administración & dosificación, Inhibidores de la Colinesterasa/administración & dosificación, Mutación, Síndromes Miasténicos Congénitos/tratamiento farmacológico, Síndromes Miasténicos Congénitos/genética
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Clinical and genetic basis of congenital myasthenic syndromes

Souza, Paulo Victor Sgobbi de; Batistella, Gabriel Novaes de Rezende; Lino, Valéria Cavalcante; Pinto, Wladimir Bocca Vieira de Rezende; Annes, Marcelo; Oliveira, Acary Souza Bulle.
Arq. neuropsiquiatr; 74 (9), 2016
ABSTRACT Neuromuscular junction disorders represent a wide group of neurological diseases characterized by weakness, fatigability and variable degrees of appendicular, ocular and bulbar musculature involvement. Its main group of disorders includes autoimmune conditions, such as autoimmune acquired myasth...
Diagnóstico Diferencial, Debilidad Muscular/genética, Debilidad Muscular/patología, Mutación, Miastenia Gravis/genética, Miastenia Gravis/patología, Síndromes Miasténicos Congénitos/genética, Síndromes Miasténicos Congénitos/patología, Fenotipo
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